Kongenitale dyserythropoetische Anämie
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Synonym: Angeborene dyserythropoetische Anämie
Definition
Die kongenitale dyserythropoetische Anämie, kurz CDA, ist eine sehr seltene hämatologische Erkrankung, die bereits im Kindesalter zu einer ungenügenden Produktion von Erythrozyten führt.
Epidemiologie
Die Häufigkeit der CDA wird mit 1 bis 9 Fällen auf 1.000.000 Menschen geschätzt.
Symptome
- Anämie (mit Sekundärsymptomen Leistungsminderung, Blässe, Dyspnoe)
- Ikterus
- Splenomegalie
- Hepatomegalie
Formen
Die CDA wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Sie kommt in vier verschiedenen Subtypen vor, wobei Typ II am häufigsten auftritt.
| Name | Abkürzung | Genlokus |
|---|---|---|
| Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ I | CDA-I | 15q15 |
| Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ II | CDA-II | 20p11.2 |
| Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III | CDA-III | 15q21 |
| Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ IV | CDA-IV | 19p13.13-p13.12 |
Therapie
Die Therapie ist abhängig von der klinischen Ausprägung. Sie kann u.a. umfassen:
- Bluttransfusionen
- Eisenchelatoren (Deferoxamin, Deferasirox, Deferipron)
- Splenektomie
- Cholezystektomie
- Stammzelltransplantation
Gentherapien befinden sich zur Zeit (2022) noch im Experimentalstadium.
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Fachgebiete:
Hämatologie
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