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Kongenitale dyserythropoetische Anämie

Synonym: Angeborene dyserythropoetische Anämie

1 Definition

Die kongenitale dyserythropoetische Anämie, kurz CDA, ist eine sehr seltene hämatologische Erkrankung, die bereits im Kindesalter zu einer ungenügenden Produktion von Erythrozyten führt.

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit der CDA wird mit 1 bis 9 Fällen auf 1.000.000 Menschen geschätzt.

3 Symptome

4 Formen

Die CDA wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Sie kommt in vier verschiedenen Subtypen vor, wobei Typ II am häufigsten auftritt.

Name Abkürzung Genlokus
Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ I CDA-I 15q15
Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ II CDA-II 20p11.2
Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III CDA-III 15q21
Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ IV CDA-IV 19p13.13-p13.12

5 Therapie

Die Therapie ist abhängig von der klinischen Ausprägung. Sie kann u.a. umfassen:

Gentherapien befinden sich zur Zeit (2019) noch im Experimentalstadium.

Tags:

Fachgebiete: Hämatologie

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