Kindliche Absence-Epilepsie
Englisch: childhood absence epilepsy
Definition
Die kindliche Absence-Epilepsie, kurz CAE, ist ein idiopathisches generalisiertes Epilepsiesyndrom, das sich durch häufige, kurze Absencen äußert. Das EEG zeigt typische Spike-Wave-Komplexe mit einer Frequenz von 2.5 bis 4 Hz.
Epidemiologie
Die CAE macht etwa 10 bis 15 % der kindlichen Epilepsien aus. Die Inzidenz liegt bei etwa 6 bis 8 von 100.000 Kindern. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen.
Ätiologie
CAE ist eine genetische Erkrankung, vermutlich spielen jedoch auch Umweltfaktoren eine Rolle bei der Krankheitsentstehung. Verschiedene genetische Mutationen, insbesondere in Genen für Kalziumkanäle (z.B. im CACNA1H-Gen an Genlokus 16p13.3) und GABAA-Rezeptoren sind mit CAE assoziiert und führen zu einer veränderten neuronalen Erregbarkeit.
Klinik
Die CAE manifestiert sich durch plötzliche, kurze Bewusstseinsverluste (Absencen), die zwischen 3 und 20 Sekunden dauern und mehrmals täglich auftreten. Während einer Absence ist das Kind nicht ansprechbar und unterbricht seine Aktivität. Selten werden die Absencen von motorischen Phänomenen, wie Augenlidmyoklonien, perioralen Myoklonien oder orofazialen Automatismen begleitet.
Betroffene Kinder können auch an anderen Anfallstypen, z.B. Fieberkrämpfen oder selten generalisiert tonisch-klonische Anfälle, leiden.
Die neurologische Entwicklung ist meist unauffällig. Das Risiko für ADHS und die Entwicklung einer leichten Lernbehinderung sind jedoch erhöht.
Diagnostik
Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt während des Anfalls charakteristische 3-Hz Spike-Wave-Komplexe, die oft durch Hyperventilation provoziert werden können.
Teilweise findet sich eine verlangsamte Grundaktivität im EEG, selten auch eine diffuse Dysrhythmie. Interiktal treten teils kurzdauernde Paroxysmen mit 3-Hz Spike-Wave-Komplexen auf.
Die strukturelle Bildgebung (z.B. MRT) ist i.d.R. unauffällig.
Therapie
Zur medikamentösen Therapie wird in erster Linie Ethosuximid eingesetzt.
Prognose
Die Prognose der CAE ist im Allgemeinen gut. Etwa 60 bis 70 % der Kinder haben eine vollständige Remission der Anfälle bis zur Adoleszenz. In einigen Fällen ist jedoch ein Übergang in ein anderes idiopathisches generalisiertes Epilepsiesyndrom möglich.
Literatur
- Hirsch et al., ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions, Epilepsia, 2022
- omim.org – EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 6; ECA6, abgerufen am 24.05.2024
- Penin et al., Elektroenzephalographie, Informationszentrum Epilepsie der Dt. Gesellschaft für Epileptologie e.V., 2010, abgerufen am 24.05.2024
- Berg et a., New concepts in classification of the epilepsies: Entering the 21st century, Epilepsia, 2011
- Tenney et al., The Current State of Absence Epilepsy: Can We Have Your Attention?, Epilepsy Curr, 2013