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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Maxx Schuster
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Inga Haas
DocCheck Team
Fiona Walter
DocCheck Team
Maxx Schuster, Dr. Frank Antwerpes + 2

Synonyme: HPRT-Mangel Grad I, partieller HPRT-Mangel, partielle Hyperurikämie, HPRT-abhängiger Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel, partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

Definition

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom, kurz KSS, ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Es besteht ein partieller Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT), der eine Überproduktion von Harnsäure zur Folge hat.

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