Kelley-Seegmiller-Syndrom

Maxx Schuster
Maxx Schuster
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Inga Haas
Inga Haas
DocCheck Team
Fiona Walter
Fiona Walter
DocCheck Team
Maxx Schuster + 3 weitere

Synonyme: HPRT-Mangel Grad I, partieller HPRT-Mangel, partielle Hyperurikämie, HPRT-abhängiger Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel, partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

Definition

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom, kurz KSS, ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Es besteht ein partieller Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT), der eine Überproduktion von Harnsäure zur Folge hat.

210 Aufrufe
Letzter Edit: 13.07.2022, 16:44