Clouston-Syndrom

Synonyme: Hidrotische ektodermale Dysplasie, Ektodermale Dysplasie II

Definition

Bei dem Clouston-Syndrom handelt es sich um einen Symptomkomplex, der durch die Leitsymptome Hyperkeratose, Nageldystrophie und Alopezie gekennzeichnet ist. Obwohl die Erbkrankheit unheilbar ist, ist die Lebenserwartung der Betroffenen nicht vermindert.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1929 durch den kanadischen Mediziner H. R. Clouston.

Das Clouston-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird auf 1 bis 9 Betroffene per 100.000 Einwohner geschätzt.

Ursächlich für den Symptomkomplex ist eine Mutation im Gen GJB6, das sich auf Genlokus 13q12 befindet. Es kodiert für das Protein Connexin 30, das an der Ausbildung von Gap Junctions beteiligt ist. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang.

Ausgeprägte Hyperkeratosen der Handinnenfläche, die jedoch oft mit zunehmendem Lebensalter abnimmt.
Mittelstarke bis starke Alopezie ab dem Kleinkindesalter an sämtlichen behaarten Körperstellen.
Multiple Nagelveränderungen, wie Dystrophien, Brüchigkeit, Paronychien und Verfärbungen.
Das Schwitzen ist nicht beeinträchtigt.

Die klinische Symptomatik ist bereits stark pathognomonisch, endgültige Sicherheit liefert ein Gentest, der auch im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt werden kann. Phänotypisch ähnelt das Clouston-Syndrom anderen Formen der ektodermalen Dysplasie.

Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, die Therapie ist rein symptomatisch.