Glycogenin
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LoslegenSynonym: GYG
Englisch: glycogenin 1/2
Definition
Glycogenin ist ein homodimeres Protein, das als Primer und Enzym an der Synthese von Polysacchariden, vor allem Glykogen, beteiligt ist.
Genetik
Glycogenin existiert beim Menschen in den zwei Isoformen Glycogenin 1 und 2. Sie sind jeweils auf dem Gen GYG1 auf Chromosom 3 am Genlokus q24 bzw. GYG2 auf dem X-Chromosom am Genlokus p22.33 kodiert.
Funktion
Glycogenin katalysiert den Transfer von bis zu 13 Glukose-Molekülen auf sich selbst. Im ersten Schritt bindet es UDP-Glukose an sein aktives Zentrum und produziert so - unter Abspaltung von UDP - eine kurze α-1,4-Glykosyl-Kette. Weitere UDP-Glykosen werden rekrutiert und gebunden, bis die Kette ihre maximal mögliche Länge erreicht hat. An diesen Primer bindet das Enzym Glykogensynthase, das die Kette zu einem Polymer (z.B. Glykogen) verlängert.
Klinik
Glycogenin 1 wird beim Menschen in den Muskelzellen exprimiert, Glycogenin 2 ausschließlich in der Leber und den Herzmuskelzellen. Mutationen in den kodierenden Genen führen zu Myopathien, vor allem Kardiomyopathien, und Herzinsuffizienz.[1]. Mutationen im GYG1 speziell lösen die Glykogenspeicherkrankheit XV (Glycogenin deficiency) aus.[2][3] Im Fall einer GYG2-Mutation wurde außerdem eine mögliche Assoziation mit dem Leigh-Syndrom postuliert.[4]
Quellen
- ↑ Laforêt P, Malfatti E, Vissing J. Update on new muscle glycogenosis. Curr Opin Neurol. 2017 Oct;30(5):449-456. doi: 10.1097/WCO.0000000000000484.
- ↑ Malfatti E, Nilsson J, et al.: A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency. Ann Neurol. 2014 Dec;76(6):891-8. doi: 10.1002/ana.24284. Epub 2014 Oct 31.
- ↑ GLYCOGEN STORAGE DISEASE XV; GSD15 OMIM Eintrag
- ↑ Imagawa E, Osaka H et al.: A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link? Hum Genet. 2014 Feb;133(2):225-34. doi: 10.1007/s00439-013-1372-6. Epub 2013 Oct 8.