Connexin 26
Synonyme: Gap junction beta-2 Protein, GJB2
Definition
Connexin 26, kurz Cx26, ist ein Strukturprotein, das Bestandteil der Gap Junctions ist. Es zählt zur Familie der Connexine.
Genetik
Das GJB2-Gen wird auf Chromosom 13 an Genlokus 13q12.11 kodiert.
Biochemie
Connexin 26 besteht aus 226 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von etwa 26 kDa. Es wird in vielen Geweben exprimiert, die höchsten Level sind im ösophagealen und vaginalen Gewebe zu finden.
Struktur
Connexine haben eine einheitliche Struktur. Sie bestehen aus:
- vier α-helicalen Transmembrandomänen
- zwei extrazellulären Schleifen (engl. loops)
- einer zytoplasmatischen Schleife
- den zytoplasmatischen N- und C-Termini
Funktion
Connexine formen Kanäle zwischen benachbarten Zellen und gewährleisten darüber den Austausch von Ionen und Second Messengern (z.B. cAMP, IP3 und Calciumionen).
Klinik
Mutationen im GJB2-Gen sind für ungefähr 20 % der Fälle von autosomal-rezessiv vererbter Schwerhörigkeit verantwortlich. Außerdem finden sich Mutationen beim Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom, beim Vohwinkel-Syndrom und beim Bart-Pumphrey-Syndrom.
Quellen
- uniprot.org - GJB2, abgerufen am 15.12.2021
- orpha.net - GJB2, abgerufen am 15.12.2021