Bart-Pumphrey-Syndrom
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
nach dem US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und dem HNO-Arzt R. E. Pumprey
Synonyme: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom, Schwann-Syndrom
Englisch: Bart-Pumphrey syndrome
Definition
Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie und Taubheit.
Epidemiologie
Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei weniger als 1:1.000.000.
Ätiologie
Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist mit Mutationen des GJB2-Gens an Genlokus 13q12.11 assoziiert.
Klinik
- Hyperkeratosen über den Interphalangealgelenken der Finger und/oder Zehen
- Nagelveränderungen (Leukonychie)
- In der Kindheit einsetzende Taubheit (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
Beim Erwachsenen können zusätzlich Keratosis palmoplantaris (KPP), Hyperhidrose und Hypertrichose hinzutreten.
Fachgebiete:
Kinderheilkunde
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