Bart-Pumphrey-Syndrom
nach dem US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und dem HNO-Arzt R. E. Pumprey
Synonyme: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom, Schwann-Syndrom
Englisch: Bart-Pumphrey syndrome
1. Definition
Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie und Taubheit.
2. Epidemiologie
Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei weniger als 1:1.000.000.
3. Ätiologie
Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist mit Mutationen des GJB2-Gens an Genlokus 13q12.11 assoziiert.
4. Klinik
- Hyperkeratosen über den Interphalangealgelenken der Finger und/oder Zehen
- Nagelveränderungen (Leukonychie)
- In der Kindheit einsetzende Taubheit (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
Beim Erwachsenen können zusätzlich Keratosis palmoplantaris (KPP), Hyperhidrose und Hypertrichose hinzutreten.
Fachgebiete:
Kinderheilkunde