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Bart-Pumphrey-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und dem HNO-Arzt R. E. Pumprey
Synonyme: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom, Schwann-Syndrom
Englisch: Bart-Pumphrey syndrome

1 Definition

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie und Taubheit.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei weniger als 1:1.000.000.

3 Ätiologie

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist mit Mutationen des GJB2-Gens an Genlokus 13q12.11 assoziiert.

4 Klinik

Beim Erwachsenen können zusätzlich Keratosis palmoplantaris (KPP), Hyperhidrose und Hypertrichose hinzutreten.

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

Diese Seite wurde zuletzt am 17. Dezember 2021 um 16:03 Uhr bearbeitet.

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