Bart-Pumphrey-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und dem HNO-Arzt R. E. Pumprey
Synonyme: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom, Schwann-Syndrom
Englisch: Bart-Pumphrey syndrome

Definition

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie und Taubheit.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei weniger als 1:1.000.000.

Ätiologie

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist mit Mutationen des GJB2-Gens an Genlokus 13q12.11 assoziiert.

Klinik

Hyperkeratosen über den Interphalangealgelenken der Finger und/oder Zehen
Nagelveränderungen (Leukonychie)
In der Kindheit einsetzende Taubheit (Schallempfindungsschwerhörigkeit)

Beim Erwachsenen können zusätzlich Keratosis palmoplantaris (KPP), Hyperhidrose und Hypertrichose hinzutreten.