Farber-Krankheit
nach Sidney Farber (Boston) 1903-1973
Synonyme: Morbus Farber, Ceramidasemangel
1. Definition
Die Farber-Krankheit ist eine seltene lysosomale Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
2. Pathophysiologie
Auslösend für die Farber-Krankheit ist ein Aktivitätsmangel des Enzyms Saure Ceramidase. Dabei handelt es sich um eine lysosomale Hydrolase, die Ceramid durch Abspaltung einer Fettsäure zu Sphingosin umbaut. Ursächlich für den Enzymdefekt sind Mutationen im Gen ASAH1. In der Folge kommt es zu einer intrazellulären Ceramid-Speicherung.
3. Symptome
Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich. Der Eintritt der Symptome kann früh, bei Kleinkindern, oder erst im Erwachsenenalter beginnen. Die häufigsten Symptome sind:
- Anomalien des Kehlkopfs bzw. Laryngomalazie
- Gelenkkontrakturen
- Hepatosplenomegalie
- Hornhauttrübung
- Minderwuchs
- Periartikuläre, subkutane Knötchen
- Rezidivierende Atemwegsinfekte
4. Diagnostik
Die Diagnose wird durch die Messung der Ceramidase-Aktivität bestätigt. Alternativ bietet sich die Analyse des Ceramid-Abbaus in Leukozyten des peripheren Bluts bzw. in kultivierten Hautfibroblasten an. Eine Pränataldiagnostik ist möglich.
5. Therapie
Eine spezifische Therapie ist zurzeit (2019) unbekannt. Die Behandlung ist symptomatisch und erfolgt mit Analgetika und Glukokortikoiden, bei schweren Deformationen chirurgisch.