FSH-Rezeptor-Defizienz

Die FSH-Rezeptor-Defizienz ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im FSHR-Gen verursacht wird. Sie ist bei Frauen durch eine verzögerte Pubertät, Amenorrhö und Infertilität sowie bei Männern durch eine gestörte Spermatogenese gekennzeichnet.

• ICD-10 Code: N97.9

Ursache für die FSH-Rezeptor-Defizienz sind Mutationen im FSHR-Gen, das sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 12 (2p21) befindet. Sie führen zu pathogenen Veränderungen des FSH-Rezeptors, die eine verminderte Aktivität bzw. Affinität zum Liganden FSH zur Folge haben.

Frauen mit FSH-Rezeptor-Defizienz können eine Ovardysgenesie entwickeln, die sich durch eine primäre oder sekundäre Amenorrhö und Infertilität manifestiert. Darüber hinaus kann eine Gonadotropinresistenz zu einem hypergonadotropen Hypogonadismus führen. Bei künstlicher Befruchtung (IVF oder ICSI) kann es zum ovariellen Hyperstimulationssyndrom (OHSS) mit Symptomen wie Aszites, Ödemen, vergrößerten multizystischen Ovarien und erhöhtem Thromboserisiko kommen.

Bei Männern mit FSH-Rezeptor-Defizienz sind die Sertoli-Zellen betroffen, was die Spermatogenese beeinträchtigt. Dies kann zu einer Azoospermie oder Oligozoospermie führen.

In der Labordiagnostik kann ein erhöhter FSH-Spiegel im Serum gemessen werden. Zusätzlich erfolgt ein molekulargenetischer Nachweis einer Mutation im FSHR-Gen.

Bei infertilen Männern kann die molekulargenetische Untersuchung des FSHR-Gens zur besseren Einschätzung der Erfolgsaussichten einer Hormontherapie beitragen.

• Ledig und Wieacker. Genetische Ursachen der prämaturen Ovarialinsuffizienz und Ovardysgenesie. Medizinische Genetik. 23(2). 2011
• DNA Diagnostik Hamburg –FSH-Rezeptor-Defizienz, abgerufen am 09.02.2025
• Simoni et al. The Follicle-Stimulating Hormone Receptor: Biochemistry, Molecular Biology, Physiology, and Pathophysiology. Endocrine Reviews. 18(6):739-773. 1997