Familiäre progressive Hyperpigmentierung

FPH ist eine sehr seltene Erkrankung mit weniger als 20 dokumentierten Fällen weltweit. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten, wird aber häufiger autosomal-dominant vererbt.

Die Hyperpigmentierung wird hauptsächlich durch Mutationen im KITLG-Gen verursacht. Das Gen kodiert für einen Liganden des KIT-Tyrosinkinase-Rezeptors und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Melanozyten, die das Pigment Melanin in der Haut produzieren.

Es gibt jedoch auch Berichte über Fälle ohne diese spezifische Mutation, was darauf hinweist, dass andere genetische Ursachen beteiligt sein könnten.

Die Mutationen im KITLG-Gen führen zu einer verstärkten Aktivität der Melanozyten, was zu einer erhöhten Produktion und Ablagerung von Melanin in der Haut führt. Dies resultiert in den charakteristischen dunklen Flecken und einer diffusen Pigmentierung, die im Laufe der Zeit fortschreiten.

Die Auffälligkeiten manifestieren sich meist bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren.

Typisch sind dunkle, fleckige oder diffuse Hyperpigmentierungen der Haut, die sich im Laufe der Zeit ausbreiten können. Die Hyperpigmentierung kann am gesamten Körper auftreten, typischerweise sind jedoch die Schleimhäute, Handflächen und Fußsohlen nicht betroffen.

In seltenen Fällen können zusätzlich kutane Mastozytome oder gastrointestinale Stromatumoren auftreten.

Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt, basierend auf der Inspektion und einer detaillierten Familienanamnese. Genetische Tests zur Identifizierung von KITLG-Mutationen können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Histologische Untersuchungen zeigen eine vermehrte Melaninproduktion und eine erhöhte Anzahl von Melanozyten in den basalen Epidermisschichten.

Wichtige Differentialdiagnosen sind:

• Dyschromatosis universalis hereditaria
• Postinflammatorische Hyperpigmentierung
• Medikamenteninduzierte Hyperpigmentierung
• Naevus spilus

Eine spezifische Therapie für die FPH existiert nicht. Die Behandlung ist symptomatisch und zielt auf die Verbesserung des kosmetischen Erscheinungsbildes ab. Dabei kommen verschiedene Therapiesäulen zum Einsatz:

• Kosmetische Maßnahmen: Bleichcremes, Lasertherapien
• Hautpflege: Regelmäßige Anwendung von Sonnenschutzmitteln zur Vermeidung einer weiteren Pigmentierung
• Kontrolle und Behandlung von Begleitmanifestationen wie Mastozytomen oder anderen Tumoren vorliegen

Die Prognose der familiären progressiven Hyperpigmentierung ist gut, da die Erkrankung meist keine schweren gesundheitlichen Auswirkungen hat. Die Hyperpigmentierung kann jedoch psychologische und kosmetische Belastungen verursachen.

• Altmeyers Enzyklopäde – Hyperpigmentierung familiäre progressive, abgerufen am 09.09.2024
• dermnetz.org – Pigmentation disorders, abgerufen am 09.09.2024