Eiken-Syndrom
Synonym: Eiken-Chondrodysplasie
Englisch: Eiken syndrome, Eiken skeletal dysplasia
Definition
Das Eiken-Syndrom ist eine extrem seltene, angeborene Skelettdysplasie, die durch eine ausgeprägte Verzögerung der endochondralen Ossifikation mit charakteristischen Veränderungen der Epiphysen und Metaphysen gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Eiken-Syndrom gehört zu den extrem seltenen Erkrankungen. Aufgrund der geringen Fallzahl lassen sich keine verlässlichen Angaben zur Inzidenz oder Prävalenz machen.
Ätiologie
Ursächlich sind aktivierende Mutationen im PTH1R-Gen, das für den Parathormon-Rezeptor Typ 1 kodiert. Dieser Rezeptor spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der chondrozytären Differenzierung und der endochondralen Knochenbildung. Die veränderte Signaltransduktion führt zu einer persistierenden Proliferation unreifer Chondrozyten und zu einer verzögerten Mineralisation des Knorpelmodells.
Pathogenese
Durch die konstitutive Aktivierung des PTH1R kommt es zu einer Störung des fein abgestimmten Gleichgewichts zwischen Proliferation und Reifung von Chondrozyten in den Wachstumsfugen. Die enchondrale Knochenbildung ist deutlich verzögert, was sich insbesondere an den Epiphysen langer Röhrenknochen zeigt. Im Verlauf kann es teilweise zu einer langsamen Nachreifung des Skeletts kommen.
Klinik
Klinisch manifestiert sich das Eiken-Syndrom bereits im Kindesalter. Typisch sind ein disproportionaler Kleinwuchs, verkürzte Extremitäten und Gelenkverbreiterungen, insbesondere an Knien, Ellenbogen und Handgelenken. Die Beweglichkeit der Gelenke ist häufig eingeschränkt, Schmerzen stehen jedoch meist nicht im Vordergrund. Extraossäre Manifestationen sind nicht typisch, die kognitive Entwicklung ist i.d.R. unauffällig.
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf der Kombination aus klinischem Erscheinungsbild, charakteristischen radiologischen Befunden und molekulargenetischer Bestätigung. In der Röntgendiagnostik zeigen sich stark verzögerte Ossifikationskerne, verbreiterte Epiphysen und metaphysäre Auffälligkeiten. Die genetische Diagnostik weist pathogene Varianten im PTH1R-Gen nach.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch kommen andere PTH1R-assoziierte Skeletterkrankungen in Betracht, insbesondere die Blomstrand-Chondrodysplasie und die Jansen-Metaphysendysplasie. Auch andere Formen der angeborenen Chondrodysplasien müssen abgegrenzt werden.
Therapie
Eine kausale Therapie existiert bislang (2026) nicht. Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst orthopädische Verlaufskontrollen, physikalische Therapie zur Erhaltung der Gelenkfunktion und ggf. operative Korrekturen bei schweren Fehlstellungen.
Literatur
- orpha.net, abgerufen am 04.02.2026
- moldiag.com, abgerufen am 04.02.2026
- NCBI - MedGen, abgerufen am 04.02.2026