Eiken-Syndrom
Wir werden ihn in Kürze checken und bearbeiten.
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Synonyme: Eiken skeletal dysplasia, EKNS, bone modeling defect of hands and feet.
Definition
Das Eiken-Syndrom ist eine sehr seltene Form der Knochendysplasie mit multipler epiphysärer Dysplasie und ausgeprägt verzögerter Verknöcherung. Betroffen sind vor allem Epiphysen, Schambeinfuge sowie Hände und Füße. Begleitend finden sich Bildungsstörungen der Knochen an Händen und Füßen und eine persistierende Knorpelstruktur im Becken, typischerweise kombiniert mit leichter Wachstumsverzögerung.
Anatomie und Pathologie
Im Vordergrund steht eine Störung der endochondralen Ossifikation mit auffälliger Ossifikationsverzögerung und persistierendem Knorpel insbesondere im Becken. Gleichzeitig zeigt sich eine abnorme Knochenmodellierung an den kurzen Röhrenknochen, was die klinisch sichtbaren Deformitäten an Händen und Füßen erklärt.
Klinik
Klinisch dominieren Skelettmanifestationen mit Schwerpunkt an Händen, Füßen und Becken, bei insgesamt meist milder Wachstumsverzögerung. Zahnauffälligkeiten können vorkommen; eine Oligodontie wurde selten beschrieben.
Labor
Typischerweise liegen Serum-Kalzium, Phosphat und Vitamin D im Normbereich. Parathormon ist normal bis leicht erhöht. Dieses Muster hilft, das Syndrom von metabolischen Knochenerkrankungen mit primären Störungen des Kalzium-/Phosphatstoffwechsels abzugrenzen.
Diagnostisches Prinzip
Die Einordnung erfolgt über das syndromale Muster aus Klinik und Bildgebung und wird in der Regel durch molekulargenetische Diagnostik ergänzt.
Literatur
- https://www.orpha.net/de/disease/detail/79106
- https://en.wikipedia.org/wiki/Eiken_syndrome
- https://www.moldiag.com/de/id/D0724
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/325097