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Parathormon-Rezeptor Typ 1

Synonyme: Parathormonrezeptor Typ 1, PTH1-Rezeptor
Englisch: parathyroid hormone 1 receptor, parathyroid hormone type 1 receptor

1. Definition

Der Parathormon-Rezeptor Typ 1, kurz PTH1R, ist ein Rezeptor, der Parathormon (PTH) und das Parathormon-verwandte Peptid (PTHrP) als Liganden bindet.[1]

2. Genetik

Das gleichnamige Gen befindet sich auf Chromosom 3 an Genlokus 3p21.31.

3. Biochemie

PTH1R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor. Die Bindung der Liganden führt zur Aktivierung verschiedener Signalkaskaden, wobei PTH eine verlängerte und PTHrP eine vergleichsweise kurze Signaldauer auslöst.

PTH1R wird v.a. in der Niere und im Knochen exprimiert. Seine Aktivierung ist u.a. an der Osteogenese und am Calciumstoffwechsel beteiligt.

4. Klinik

Ein Defekt von PTH1R manifestiert sich durch verschiedene Krankheitsbilder. Eines davon ist als metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen (JMC) bekannt. Es handelt sich um eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Weltweit sind nur sehr wenige Fälle bekannt. Zu den Symptomen gehören u.a. Hypophosphatämie, Hyperkalzämie und Fehlbildungen der Knochen.

Weitere assoziierte Erkrankungen sind u.a. die Chondrodysplasie Typ Blomstrand, die Enchondromatose und das Eiken-Syndrom.

5. Pharmakologie

PTH1R wird pharmakologisch als Angriffspunkt für verschiedene Wirkstoffe genutzt. Ein Agonist am PTH1R ist Abaloparatid.

6. Literatur

7. Quellen

  1. Mannstadt M, Jüppner H, Gardella TJ. Receptors for PTH and PTHrP: their biological importance and functional properties. Am J Physiol. 1999 Nov;277(5):F665-75. doi: 10.1152/ajprenal.1999.277.5.F665. PMID: 10564229.
Stichworte: Protein, Rezeptor
Fachgebiete: Biochemie

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03.12.2024, 13:39
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