Parathormon-Rezeptor Typ 1
Synonyme: Parathormonrezeptor Typ 1, PTH1-Rezeptor
Englisch: parathyroid hormone 1 receptor, parathyroid hormone type 1 receptor
Definition
Der Parathormon-Rezeptor Typ 1, kurz PTH1R, ist ein Rezeptor, der Parathormon (PTH) und das Parathormon-verwandte Peptid (PTHrP) als Liganden bindet.[1]
Genetik
Das gleichnamige Gen befindet sich auf Chromosom 3 an Genlokus 3p21.31.
Biochemie
PTH1R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor. Die Bindung der Liganden führt zur Aktivierung verschiedener Signalkaskaden, wobei PTH eine verlängerte und PTHrP eine vergleichsweise kurze Signaldauer auslöst.
PTH1R wird v.a. in der Niere und im Knochen exprimiert. Seine Aktivierung ist u.a. an der Osteogenese und am Calciumstoffwechsel beteiligt.
Klinik
Ein Defekt von PHT1R manifestiert sich durch verschiedene Krankheitsbilder. Eines davon ist als metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen (JMC) bekannt. Es handelt sich um eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Weltweit sind nur sehr wenige Fälle bekannt. Zu den Symptomen gehören u.a. Hypophosphatämie, Hyperkalzämie und Fehlbildungen der Knochen.
Weitere assoziierte Erkrankungen sind u.a. die Chondrodysplasie Typ Blomstrand, die Enchondromatose und das Eiken-Syndrom.
Pharmakologie
PTH1R wird pharmakologisch als Angriffspunkt für verschiedene Wirkstoffe genutzt. Ein Agonist am PTH1R ist Abaloparatid.
Literatur
- GeneCards – PTH1R Gene, abgerufen am 08.07.2024
- Zhai et al. Molecular insights into the distinct signaling duration for the peptide-induced PTH1R activation. Natrue Communications. 13:6276. 2022
Quellen
- ↑ Mannstadt M, Jüppner H, Gardella TJ. Receptors for PTH and PTHrP: their biological importance and functional properties. Am J Physiol. 1999 Nov;277(5):F665-75. doi: 10.1152/ajprenal.1999.277.5.F665. PMID: 10564229.