EEFSEC-Defizienz
Englisch: EEFSEC deficiency
Definition
Die EEFSEC-Defizienz ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, bei der es durch eine fehlerhafte Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper zu neurologischen Beeinträchtigungen im Säuglingsalter kommt. Sie gehört zur Gruppe der Selenopathien.
Ätiologie
Die EEFSEC-Defizienz wird durch biallelische Varianten des EEFSEC-Gens verursacht, das für einen Selenocystein-tRNA-spezifischen eukaryotischen Elongationsfaktor kodiert. Es handelt sich dabei um einen Translationsfaktor, der am Einbau der Aminosäure Selenocystein in Proteine (Selenoproteine) beteiligt ist, indem er im Komplex mit Sec-tRNASec Selenocystein zu den Ribosomen transportiert.
Klinik
Die EEFSEC-Defizienz zeigt sich oft bereits direkt nach der Geburt durch Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Spastizität und Epilepsie. Weitere mögliche Symptome sind:
- Schädelfehlbildungen (z.B. Mikrozephalie, Mikrognathie)
- Gesichtsdysmorphien
- Sprachentwicklungstörungen
- Hör- und Sehbeeinträchtigungen
- Periphere Neuropathie
Bei betroffenen Kindern mit einem stark ausgeprägten Phänotypen zeigten sich zusätzlich:
In MRT-Bildern zeigt sich zudem u.a. eine gestörte Gehirnentwicklung, eine Kleinhirnhypoplasie und ein dysplastisches Großhirn mit verzögerter Myelinisierung sowie eine Kleinhirnatrophie.
Literatur
- Laugwitz et al. EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration. AJHG. 112(1):168-180. 2025
- Universitätsklinikum Tübingen – Neue neurologische Krankheit entdeckt, abgerufen am 09.07.2025