Dorsonuchales Ödem

Das dorsonuchale Ödem wird von der physiologischen Nackentransparenz abgegrenzt, die eine normale passagere Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fetus bezeichnet. Ab einer Verbreiterung dieser Zone von mehr als 3 mm spricht man von einem dorsonuchalen Ödem.

Die Verwendung der o.a. Begriffe ist in der medizinischen Literatur allerdings nicht einheitlich. Teilweise werden die Begriffe auch synonym verwendet und das dorsonuchale Ödem als "verstärkte Nackentransparenz" bezeichnet.

Das Auftreten des dorsonuchalen Ödems kann zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche durch eine Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings festgestellt werden. Es dient als unspezifischer Marker für bestimmte Chromosomenanomalien, wie z.B.:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Trisomie 10
• Trisomie 15
• Trisomie 16
• Trisomie 22
• Trisomie X
• Tetrasomie 12 p
• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• EEC-Syndrom
• Fryns-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Multiple-Pterygien-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Turner-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beim Auftreten eines dorsonuchalen Ödems (> 3 mm) sollte ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) zur Überprüfung einer Aneuploidie durchgeführt werden