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Dopamin-β-Hydroxylasemangel

Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. No, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonyme: DBH-Mangel, Noradrenalin-Mangel
Englisch: Dopamine beta hydroxylase deficiency

Definition

Der Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Aufgrund einer Mutation im für die Dopamin-β-Hydroxylase codierenden Gen (DBH-Gen) kommt es zu einem vollständigen Fehlen von Noradrenalin und Adrenalin.

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