Kreatintransporter
Synonyme: SLC6A8, Kreatintransporter-1, CT1, CRT-1, CRTR
Englisch: creatine transporter, solute carrier family 6 member 8, sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
Definition
Der Kreatintransporter ist ein membranständiges Transportprotein, das für die Aufnahme von Kreatin in Zellen verantwortlich ist. Er gehört zur SLC-Familie und ist ein Natrium- und Chlorid-abhängiger sekundär aktiver Transporter.
Genetik
Der Kreatintransporter wird durch das SLC6A8-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 kodiert.
Vorkommen
Die Expression des Transporters ist besonders in folgenden Geweben ausgeprägt:
- Zentralnervensystem
- Herz- und Skelettmuskulatur
- Niere und Leber
Die Genexpression unterliegt einer komplexen systemischen und metabolischen Regulation (z.B. durch Insulin).
Funktion
Der Kreatintransporter vermittelt den sekundär aktiven Transport von Kreatin über Zellmembranen unter Kopplung an den Natrium- und Chloridgradienten. Je Kreatin werden zwei Natrium- (Na+) und ein Chloridion (Cl-) im Symport transportiert. Dies ermöglicht eine Akkumulation von Kreatin gegen sein Konzentrationsgefälle.
Kreatin wird intrazellulär durch die Kreatinkinase zu Kreatinphosphat phosphoryliert, das als schnell verfügbarer Energiespeicher zur Regeneration von ATP dient, insbesondere bei kurzfristig hohem Energiebedarf.
Klinik
Eine Mutation des SLC6A8-Gens führt zur X-chromosomalen Kreatintransporter-Defizienz (CTD), einer angeborenen Stoffwechselstörung, die auch den zerebralen Energiestoffwechsel betrifft. Das klinische Bild weist u.a. folgende Symptome auf: