Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
Synonyme: Bazex Dupre Christol Syndrom, Bazex Dupré Christol Syndrom
Englisch: follicular atrophoderma and basal carcinomas
Definition
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Genodermatose. Sie ist unter anderem gekennzeichnet durch Hypotrichose, Alopezie und Atrophodermia vermiculata sowie eine Prädisposition für früh auftretende, multiple Basalzellkarzinome.
Epidemiologie
Die Häufigkeit beträgt weniger als 1:1.000.000.
Genetik
Nach einer Analyse von 2022 ist das Syndrom auf intergenische nicht-kodierende Duplikationen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq26.1 zurückzuführen. SIe modulieren über einen Positionseffekt die Expression von ARHGAP36. Dieses Gen kodiert für das Rho GTPase Activating Protein 36. Es bindet an GTPasen der Rho-Familie und stimuliert deren GTPase-Aktivität.
Klinik
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom äußert sich klinisch durch eine seit der Geburt bestehende Hypotrichose, die vor allem den Kopf und manchmal auch die Augenbrauen betrifft. Im Scheitel- und Temporalbereich kann eine diffuse Alopezie beobachtet werden. Zudem ist das Syndrom gekennzeichnet durch Milien, eine follikuläre Atrophodermie und das frühzeitige Auftreten von Basalzellkarzinomen. Sehr selten können weitere Beschwerden wie Schwerhörigkeit, Osteochondritis oder Arachnodaktylie auftreten.
Quellen
- AWMF; S2k-Leitlinie Basalzellkarzinom der Haut von 2023
- Altmeyers Enzyklopädie; Bazex-Dupré-Christol-Syndrom; abgerufen am 09.12.2024
- Orphanet; Bazex-Dupré-Christol-Syndrom; abgerufen am 09.12.2024