ARCN1
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LoslegenEnglisch: archain1
Definition
ARCN1, kurz für Archain 1, ist ein Protein, das eine essentielle Untereinheit des COPI-Coatomer-Komplexes bildet. Es ist bei Eukaryoten hoch konserviert und intrazellulär lokalisiert. Der Komplex spielt im retrograden Transport von Proteinen vom Golgi-Apparat zum endoplasmatischen Retikulum (ER) eine zentrale Rolle.
Genetik
Das ARCN1-Gen befindet sich auf Chromosom 11 am Genlokus 11q23.3. Es besteht aus 12 Exons und ist ubiquitär exprimiert. Es zeigt gewisse Sequenzhomologien zu Hitzeschockproteinen und Clathrin-assoziierten Proteinen.
Klinik
Mutationen im ARCN1-Gen führen zum ARCN1-assoziierten Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung. Diese äußert sich durch ein breitgefächertes klinisches Spektrum, u.a. durch rhizomelische Kleinwüchsigkeit, Mikrozephalie, Mikroretrognathie sowie durch Manifestation einer globalen Entwicklungsverzögerung.
Quellen
- Izumi et al., ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects, Am J Hum Genet, 2016
- Houck et al., The Radiological and Histological Phenotype of Skeletal Abnormalities in Fetal ARCN1-Related Syndrome, Pediatr Dev Pathol, 2024