Aquaporin-2
Englisch: aquaporin-2
Definition
Aquaporin-2, kurz AQP2, bezeichnet ein Transmembranprotein, das zu den Aquaporinen gehört und dem Wassertransport durch Zellmembranen dient.
Genetik
Aquaporin-2 wird durch das AQP2-Gen auf Chromosom 12 an Genlokus 12q13 kodiert.
Biochemie
Das Aquaporin-2-Protein bildet Homotetramere.
Physiologie
Im Rahmen der Wasserrückresorption in der Niere spielt Aquaporin-2 eine zentrale Rolle. Es wird abhängig von der ADH-Sekretion primär in der apikalen Domäne der Hauptzellen des Sammelrohres, aber auch im Verbindungstubulus, exprimiert.[1] Sezerniertes ADH bindet an den V2-Rezeptor der basolateralen Domäne der Hauptzelle, was zu einer Translokation von Aquaporin-2 aus intrazellulären Vesikeln zur apikalen Domäne führt.[2]
Klinik
Mutationen im AQP2-Gen können, neben Mutationen des V2-Rezeptor-Gens (AVPR2), Ursache für einen kongenitalen nephrogenen Diabetes insipidus sein. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf. Hierbei sind Polyurie, Polydipsie und Nykturie Primärsymptome, die von einigen unspezifischen Symptomen, wie Lethargie und Durchfall, begleitet werden.[3]
Quellen
- ↑ The Human Protein Atlas, abgerufen am 07.03.2022
- ↑ Tae-Hwan Kwon et al.Regulation of aquaporin-2 in the kidney: A molecular mechanism of body-water homeostasis Kidney Research and Clinical Practice 2013, abgerufen am 07.03.2022
- ↑ Chao Gao et al.AQP2: Mutations Associated with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus and Regulation by Post-Translational Modifications and Protein-Protein Interactions Cells 2020, abgerufen am 07.03.2022