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Ankyrin-2

Synonyme: Ankyrin-B, ANK2, ANK-2, ANKB
Englisch: ankyrin-2, brain ankyrin, non-erythroid ankyrin

1. Definition

Ankyrin-2 ist ein Adapterprotein, das zur Familie der Ankyrine zählt. Es dient u.a. der Verankerung von Ionenkanälen in den Biomembranen von Kardiomyozyten.

2. Genetik

Das ANK2–Gen ist auf Chromosom 4 an Genlokus 4q25-q26 kodiert. Es enthält mehr als 50 Exons, die sich über einen Bereich von etwa 560.000 Basenpaaren erstrecken. Durch alternatives Splicing entstehen eine Vielzahl unterschiedlicher Proteinvarianten, die zum Teil gewebespezifische Funktionen erfüllen.

3. Biochemie

Der Aufbau von Ankyrin-2 gliedert sich drei strukturelle Bereiche:

4. Funktion

In Kardiomyozyten ist Ankyrin-2 verantwortlich für den koordinierten Zusammenbau des Natrium-Calcium-Austauschers SLC8A1, der Natrium-Kalium-ATPasen ATP1A1 und ATP1A2 und der IP3-Rezeptoren in der Membran des sarkoplasmatischen Retikulums sowie des Sarkolemms. Diese Ionenpumpen und Carrierproteine sind entscheidend für die kontrollierte Muskelkontraktion im Herzen.

5. Klinik

Mutationen im ANK2-Gen sind Auslöser für eine genetisch bedingte kardiale Erregungsstörung, das sogenannte Long-QT-Syndrom. Es zählt zu den Kanalopathien und ist durch belastungsbedingte Torsade-de-Pointes-Tachykardien gekennzeichnet.

6. Quellen

Fachgebiete: Biochemie

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21.03.2024, 08:49
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