α-Globin
Synonyme: alpha-Globin, Hämoglobin alpha
Definition
α-Globin ist ein Protein, das zur Familie der Globine gehört. Es besteht aus einer 142 Aminosäuren langen Polypeptidkette, die ein Häm-Molekül als Cofaktor bindet. α-Globin bildet die Untereinheit alpha (HBA1 bzw. HBA2) des adulten Hämoglobins (HbA).
Genetik
Das humane Hämoglobin-α1-Gencluster liegt auf Chromosom 16 und umfasst 30 Kilobasen sowie sieben Genloci. Die kodierenden Sequenzen für HBA1 und HBA2 sind identisch, Unterschiede bestehen nur in den untranslatierten Bereichen und in den Introns.
Klinik
Die Alpha-Thalassämie (α-Thalassämie) ist eine Hämoglobinopathie, die das HBA1- oder das HBA2-Gen betreffen kann. Das klinische Bild variiert je nach Zahl der betroffenen Allele. Es sind ca. 130 verschiedene genetische Defekte bekannt, die eine α-Thalassämie verursachen. Die häufigste Ursache sind deletionale Mutationen (–), seltener sind nicht-deletionale Mutationen (αT) verantwortlich. Die 3,7 kb große Deletion (– α 3,7) ist dabei die häufigste Form der α+-Thalassämie.
Quelle
- Musallamet al. Αlpha-thalassemia: A practical overview. Blood Rev. 64:101165. 2004