Triple-A-Syndrom
Synonym: Allgrove-Syndrom
Englisch: Triple A syndrome
Definition
Das Triple-A-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch gleichzeitiges Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von weniger als 1/1.000.000.
Ätiologie
Ursächlich sind Mutationen im Gen AAAS, das für das Protein Aladin codiert. Dieses ist Bestandteil des Kernporenkomplexes, der Kanäle in der Kernmembran bildet, über die Material in und aus dem Zellkern transportiert wird. Die genaue Funktion von Aladin und die Pathogenese des Triple-A-Syndroms ist allerdings nicht genau verstanden. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
Die Symptomatik der Betroffenen ergibt sich aus den drei Krankheitsbildern, wobei diese nicht immer in gleichem Umfang auftreten. Das erste auffällige Symptom in der frühen Kindheit ist oft die Alakrimie, bei der keine Tränenflüssigkeit gebildet wird. Weitere Symptome sind:
- Dysphagie verursacht durch die Achalasie der Kardia, die besonders bei frühem Auftreten zu Hypoglykämie und Minderversorgung führt.
- Fehlfunktion des autonomen Nervensystems
- Entgleisungen des Blutdrucks und der Körpertemperatur
- vermehrtes Schwitzen
- Anisokorie
- Neurologische Störungen
- Entwicklungsstörungen sowohl körperlich als auch kognitiv
- Dysarthrie
- Periphere Neuropathie
- Hyperkeratose an den Handflächen und Fußsohlen
um diese Funktion zu nutzen.