ABC-A3
Synonyme: ATP-binding-cassette transporter A3, ABCA3, ABC3
Englisch: ABCA3, phospholipid-transporting ATPase ABCA3, ABC-C transporter
1. Definition
ABC-A3 ist ein Protein, das zur Superfamilie der ABC-Transportproteine gehört. Es ist vor allem in der Membran der Lamellenkörperchen von Pneumozyten Typ II lokalisiert.
2. Genetik
Das ABCA3-Gen befindet sich auf Chromosom 16 an Genlokus 16p13.3. Es wird von Typ-II-Pneumozyten, aber auch von anderen Zellen (z.B. in Herz, Niere, Gehirn, Pankreas) exprimiert.
3. Biochemie
Das Transportprotein ABC-A3 besteht aus 1.704 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von rund 190 kDa.
4. Funktion
Proteine der ABC-Familie nutzen die Energie aus der ATP-Hydrolyse, um verschiedene Substrate über Membranen zu transportieren. ABC-A3 transportiert Phospholipide (v.a. Dipalmitoyl-Phosphatidylcholin) aus dem Zytoplasma der Pneumozyten Typ II in die Lamellenkörperchen, wo die Phospholipide als Bestandteil des Surfactants gespeichert und bei Bedarf durch Exozytose abgegeben werden.
5. Pathologie
Mutationen des ABCA3-Gens sind Auslöser für die interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel. Diese Erkrankung kann ein Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) verursachen und so zum Tod der betroffenen Neugeborenen führen. Histologisch zeigen sich bei ABC-A3-Mutation eine Hyperplasie der Pneumozyten Typ II und schaumig erscheinende Alveolarmakrophagen.