5q-Syndrom
Synonyme: MDS-del(5q), 5q MDS
Englisch: chromosome 5(deletion) syndrome, del (5q) MDS
1. Definition
Als 5q-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome, das auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen ist.
ICD10-Code: D46
2. Klinik
Klinisch imponiert eine Panzytopenie mit den Symptomen:
- Anämie
- erhöhte Infektanfälligkeit (Leukopenie) und
- hämorrhagische Diathese (Thrombozytopenie).
3. Diagnostik
Die Diagnostik des 5q-Syndroms erfolgt auf Grundlage des anamnestischen Befundes, der körperlichen Untersuchung und der Laboruntersuchung des Blutes (Blutbild, CRP, Blutausstrich) und des Knochenmarks. Das Hämatomyelogramm zeigt eine verminderte Fraktion mikrozytärer mononukleärer Megakaryozyten.
Die Sicherung des Befundes beruht auf dem Deletionsnachweis in der Chromosomenanalyse.
4. Therapie
Die Therapie kann entsprechend den Behandlungsoptionen der myelodysplastischen Syndrome (siehe dort) supportiv oder immunmodulatorisch erfolgen.
siehe auch: Chromosomenaberration