5q-Syndrom

Synonyme: MDS-del(5q), 5q MDS
Englisch: chromosome 5(deletion) syndrome, del (5q) MDS

Definition

Als 5q-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung aus der Gruppe der myelodysplastischen Syndrome, das auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen ist.

ICD10-Code: D46

Klinik

Klinisch imponiert eine Panzytopenie mit den Symptomen:

Anämie
erhöhte Infektanfälligkeit (Leukopenie) und
hämorrhagische Diathese (Thrombozytopenie).

Diagnostik

Die Diagnostik des 5q-Syndroms erfolgt auf Grundlage des anamnestischen Befundes, der körperlichen Untersuchung und der Laboruntersuchung des Blutes (Blutbild, CRP, Blutausstrich) und des Knochenmarks. Das Hämatomyelogramm zeigt eine verminderte Fraktion mikrozytärer mononukleärer Megakaryozyten.

Die Sicherung des Befundes beruht auf dem Deletionsnachweis in der Chromosomenanalyse.

Therapie

Die Therapie kann entsprechend den Behandlungsoptionen der myelodysplastischen Syndrome (siehe dort) supportiv oder immunmodulatorisch erfolgen.

siehe auch: Chromosomenaberration