Storage-pool-disease

Synonym: Storage-Pool-Defekt, Storage-Pool-defiency, SPD

1 Definition [bearbeiten]

Die Storage-pool-disease ist eine hereditäre Thrombozytopathie autosomal-rezessiven Erbgangs, die durch eine thrombozytäre Sekretionsstörung im Rahmen der Thrombozytenaktivierung gekennzeichnet ist.

2 Ätiologie [bearbeiten]

Der Sekretionsdefekt beruht auf einem Mangel oder Fehlen thrombozytärer Granula. Entsprechend der Art der fehlenden Granula unterscheidet man drei Formen:

• Alpha-Storage-Pool-disease: Mangel/Fehlen der Alpha-Granula:
• Delta-Storage-Pool-disease: Mangel/Fehlen der dichten Delta-Granula
• kombinierte SPD aus Alpha und Delta-Typ (Grey-Plateled-Syndrom)

3 Hintergrund [bearbeiten]

Die Degranulation ist ein wichtiger Teilschritt der Thrombozytenaktivierung . Sie umfasst die Exozytose zytoplasmatisch gespeicherter Vesikel (Granula). Diese werden nach elektronenmikroskopischem Befund in zwei Gruppen kategorisiert

• Alpha- Granula: Alpha-Granula enthalten Adhäsionsfaktoren (von-Willebrand-Faktor, P-Selektin,Fibronektin), Gerinnungsfaktoren (Faktor V) und verschiedene Wachstumsfaktoren (z.B. Plateled derived Growth Factor- PDGF).
• Delta- Granula: auch als dichte Granula (engl. dense bodies) bezeichnet enthalten maßgeblich aggregationsfördernde Faktoren (ADP, Serotonin) und Calcium als Cofaktor der plasmatischen Gerinnung

4 Pathophysiologie [bearbeiten]

Gemäß der Granula-Inhalte steht bei einem Fehlen der Alpha- Granula (Alpha-SPD) primär eine Adhäsionsstörung im Vordergrund, bei Fehlen der Delta-SPD entsprechend eine Aggregationsstörung. Sind keine Granula vorhanden (kombinierte SPD) sind beide Prozesse beeinträchtigt.

5 Klinik [bearbeiten]

Die Symptome der SPD äußern sich in Schleimhautblutungen (Epistaxis), Sugillation, Menorrhagien und erhöhter Hämatomneigung. Die Schwere der Symptomatik korreliert mit dem Umfang des Ausfalls. Dementsprechend liegt bei kombinierter SPD (s.o.) ein weitaus höheres Blutungsrisiko zu Grunde.

5.1 Komplikationen [bearbeiten]

Große Blutverluste in Folge Trauma, OP, Zahnextraktion und Geburt können massive Volumenverluste mit Gefahr eines hypovolämischen Schocks verursachen.

6 Diagnostik [bearbeiten]

Die Diagnostik der SPD erfolgt gerinnungsdiagnostisch mittels:

• Bestimmung der Blutungszeit
• Blutbild: Thrombozytenzahl normal (Delta-SPD) bis leicht erniedrigt (Aalpha-SPD)
• Thrombozytenfunktionsdiagnostik (Aggregometrie): Eine Kollagen-induzierte Thrombozytenaggregation ist nicht möglich.
• elektronenmikroskopischer Nachweis fehlender Granula

7 Therapie [bearbeiten]

Eine milde Form der Storage-pool-disease ist nicht therapiebedürftig. Bei ausgeprägter Blutungssymptomatik kann mittels Desmopressingabe die Blutungszeit verkürzt werden. Bei komplikationsreichen Eingriffen (s.o.) ist eine prophylaktische Gabe von Thrombozytenkonzentraten indiziert.