Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 16. bis 23. Juli 2018 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 24. Juli könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

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Alpha-Thalassämie

1 Definition

Als Alpha-Thalassämie bezeichnet man eine genetisch bedingte Synthesestörung der Alpha-Ketten des Proteinanteils (Globin) im Hämoglobin.

2 Genetik

Die Alpha-Ketten werden durch 4 Gene (2 maternale, 2 paternale) des kurzen Arms von Chromosom 16 codiert. Durch nicht homologe Rekombination innerhalb der Meiose kann es zum Verlust (Deletion) eines oder mehrerer α-Globin-Gene kommen. Seltener ist eine Punktmutation die Ursache.

3 Formen

Entsprechend der Anzahl dysfunktioneller oder fehlender &alpha-Globingene unterscheidet man verschiedene Ausprägungsgrade der Alpha-Thalassämie.

  • Alpha-Thalassämia minima: Der Ausfall eines Gens macht sich klinisch nicht bemerkbar.
  • Alpha-Thalassämia minor: Sind zwei Gene betroffen resultiert eine leichtgradige hypochrome mikrozytäre Anämie
  • Alpha-Thalassämia major/HbH-Krankheit: Der Ausfall von drei Genen führt zur Ausbildung pathologischer Hämoglobin-Moleküle (Hämoglobin H, HbH), deren Globin-Anteil sich aus vier ß-Ketten zusammensetzt. Durch Ausfällung der ß-Ketten kommt es im Zuge der Erkrankung zur Hämolyse mit konsekutiver Splenomegalie.
  • Hb-Bart´s-Krankheit: Sind allle vier α-Globingene Gene betroffen kommt es zur Ausbildung pathologischer Hämoglobin-Moleküle (Hämoglobin Bart´s), deren Globin-Anteil aus vier Gamma-Ketten besteht. Diese schwerste Form der Alpha-Thalassämie führt zur Ausbildung eines Hydrops fetalis und endet i.d.R. intrauterin letal.

4 Klinik

Es bestehen die typischen Symptome der Anämie:

Bei schwerer Verlaufsform (HbH- Krankheit) zeigen sich darüber hinaus Symptome der Hämolyse:

5 Diagnostik

Die Diagnose der Alpha-Thalassämie wird labordiagnostisch anhand

gestellt.

Darüberhinaus ist ein molekulargenetischer Deletions-Nachweis möglich.

Bei hämolytischen Anämien ist die palpatorische und sonographische Beurteilung der Milz indiziert.

6 Therapie

Therapiebedürftig ist nur die HbH-Krankheit. Die Behandlung erfolgt hierbei durch Erythrozytenkonzentrate und Eisenkomplexbildner. Bei Vorliegen eines Hypersplenismus ist eine Splenektomie angezeigt.

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