Lamelläre Ichthyose: Unterschied zwischen den Versionen
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Die Ursache der Lamellären Ichthyose sind Mutationen in mehreren Genen, vor allem im TGM1-Gen, das für das Enzym Transglutaminase 1 kodiert. Dieses Enzym ist für die Bildung der Hautbarriere verantwortlich. Mutationen in anderen Genen wie ALOX12B, NIPAL4 und CYP4F22 können ebenfalls zur Erkrankung führen. | Die Ursache der Lamellären Ichthyose sind Mutationen in mehreren Genen, vor allem im [[TGM1]]-Gen, das für das Enzym [[Transglutaminase]] 1 kodiert. Dieses Enzym ist für die Bildung der Hautbarriere verantwortlich. Mutationen in anderen Genen wie [[ABCA12]], [[ALOX12B]], [[NIPAL4]] und [[CYP4F22]] können ebenfalls zur Erkrankung führen. | ||
== Symptome == | == Symptome == | ||
Die Erkrankung zeigt sich durch eine extrem trockene, schuppige Haut, die in großen, dunklen Lamellen abblättert. | Die Erkrankung zeigt sich durch eine extrem trockene, dicke, schuppige Haut, die in großen, dunklen Lamellen abblättert. | ||
Die Betroffenen leiden meist auch an [[Hypohidrose]], was zu Problemen bei der Regulierung der [[Körpertemperatur]] führt. Im Lidbereich kann es durch den Zug der Haut zu einem [[Ektropium]] kommen. Weitere Symptome umfassen [[Rhagade|Rhagaden]], [[Haarverlust]] und verdickte Nägel ([[Pachyonychie]]). | |||
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Die Diagnose der | Die Diagnose der lamellären Ichthyose erfolgt in der Regel aufgrund des typischen klinischen Bildes. [[Molekulargenetische Untersuchung|Molekulargenetische Untersuchungen]] können zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung der spezifischen genetischen Mutationen herangezogen werden. | ||
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Andere Formen der Ichthyose, wie die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie | Andere Formen der Ichthyose, wie die [[kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie]] (CIE) oder die [[X-chromosomale Ichthyose]], müssen bei der Diagnose in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden. | ||
== Therapie == | == Therapie == | ||
Die Behandlung der | Die Behandlung der lamellären Ichthyose ist [[symptomatisch]] und konzentriert sich auf die Linderung der Hauttrockenheit und das Abtragen der Schuppen. Dazu gehören feuchtigkeitsspendende [[Creme|Cremes]] und [[Salbe|Salben]] sowie gegebenenfalls orale [[Retinoid|Retinoide]] ([[Isotretinoin]] and [[Acitretin]]), die das Wachstum und die Reifung der Hautzellen beeinflussen. Bei einem Ektropium sind entsprechend [[Augentropfen]] und -cremes notwendig. | ||
Oft benötigen die Betroffenen aufgrund ihrer [[Stigmatisierung]] psychologische Unterstützung. | |||
== Prognose == | == Prognose == | ||
Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Mit einer geeigneten Behandlung und Hautpflege können die Symptome oft gut kontrolliert werden, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert. | Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Mit einer geeigneten Behandlung und Hautpflege können die Symptome oft gut kontrolliert werden, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert. | ||
== Weblinks == | |||
https://medlineplus.gov/ency/article/000843.htm | * https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/ | ||
* https://medlineplus.gov/ency/article/000843.htm | |||
[[Kategorie:Dermatologie]] | [[Kategorie:Dermatologie]] | ||
[[Kategorie:Ichthyose]] | [[Kategorie:Ichthyose]] | ||
[[Kategorie:Hauterkrankung]] | |||
Aktuelle Version vom 2. September 2024, 09:41 Uhr
Englisch: lamellar ichthyosis
Definition
Die lamelläre Ichthyose, kurz LI, ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die zur Gruppe der vererbten Ichthyosen gehört. Die Krankheit ist von Geburt an vorhanden und bleibt lebenslang bestehen.
Epidemiologie
Die lamelläre Ichthyose tritt weltweit auf, ist jedoch relativ selten. Die Prävalenz wird auf etwa 1 bis 9 Fälle pro 1.000.000 Menschen geschätzt. Sie kann bei allen ethnischen Gruppen und Geschlechtern auftreten und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ätiologie
Die Ursache der Lamellären Ichthyose sind Mutationen in mehreren Genen, vor allem im TGM1-Gen, das für das Enzym Transglutaminase 1 kodiert. Dieses Enzym ist für die Bildung der Hautbarriere verantwortlich. Mutationen in anderen Genen wie ABCA12, ALOX12B, NIPAL4 und CYP4F22 können ebenfalls zur Erkrankung führen.
Symptome
Die Erkrankung zeigt sich durch eine extrem trockene, dicke, schuppige Haut, die in großen, dunklen Lamellen abblättert.
Die Betroffenen leiden meist auch an Hypohidrose, was zu Problemen bei der Regulierung der Körpertemperatur führt. Im Lidbereich kann es durch den Zug der Haut zu einem Ektropium kommen. Weitere Symptome umfassen Rhagaden, Haarverlust und verdickte Nägel (Pachyonychie).
Neugeborene mit lamellärer Ichthyose werden auch als Kollodiumbabies bezeichnet. Sie weisen der Geburt einen vaselineartigen, schimmernden Hautbelag auf, der wie eine Membran aus Kollodium wirkt.
Diagnostik
Die Diagnose der lamellären Ichthyose erfolgt in der Regel aufgrund des typischen klinischen Bildes. Molekulargenetische Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung der spezifischen genetischen Mutationen herangezogen werden.
Differentialdiagnosen
Andere Formen der Ichthyose, wie die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE) oder die X-chromosomale Ichthyose, müssen bei der Diagnose in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden.
Therapie
Die Behandlung der lamellären Ichthyose ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Linderung der Hauttrockenheit und das Abtragen der Schuppen. Dazu gehören feuchtigkeitsspendende Cremes und Salben sowie gegebenenfalls orale Retinoide (Isotretinoin and Acitretin), die das Wachstum und die Reifung der Hautzellen beeinflussen. Bei einem Ektropium sind entsprechend Augentropfen und -cremes notwendig.
Oft benötigen die Betroffenen aufgrund ihrer Stigmatisierung psychologische Unterstützung.
Prognose
Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Mit einer geeigneten Behandlung und Hautpflege können die Symptome oft gut kontrolliert werden, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert.