ZP1
Synonyme: ZPB1, OOMD1, HEL163, OZEMA1
Englisch: zona pellucida glycoprotein 1, zona pellucida sperm-binding protein 1
Definition
ZP1, kurz für Zona Pellucida Glycoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das Bestandteil der Zona pellucida ist. Diese extrazelluläre Matrix umgibt die Eizellen und vermittelt die Spermienbindung sowie die Induktion der Akrosomreaktion.
Genetik
Das ZP1-Gen liegt auf Chromosom 11 am Genlokus 11q12.2. Es ist aus 13 Exons aufgebaut.
Biochemie
ZP1 besteht aus 638 Aminosäuren wie alle humanen ZP-Proteine und umfasst eine N-terminale hydrophobe Signalpeptidsequenz, potentielle N- und O-Glykosylierungsstellen, eine C-terminale hydrophobe transmembranähnliche Domäne, eine konservierte Furin-Spaltstelle und eine ZP-Domäne. Letztere spielt eine Rolle bei der Polymerisation von extrazellulären Matrixproteinen.
Klinische Relevanz
Mutationen im ZP1-Gen sind mit weiblicher Infertilität assoziiert, die durch einen Eizellreifungs- und einen Zona-pellucida-Defekt bedingt ist.
Literatur
- Ganguly et al. ZP domain of human zona pellucida glycoprotein-1 binds to human spermatozoa and induces acrosomal exocytosis. Reprod Biol Endocrinol. 11;8:110. 2010
- Yuanet al. Novel mutation in the ZP1 gene and clinical implications. J Assist Reprod Genet. 36(4):741-747. 2019
- Huang et al. Mutant ZP1 in familial infertility. N Engl J Med. 370(13):1220-6. 2014