WHIM-Syndrom
Englisch: WHIM syndrome
Definition
Beim WHIM-Syndrom handelt es sich um einen seltenen hereditären Immundefekt, der durch die Mutation eines Zytokinrezeptors entsteht. WHIM steht für "Warzen-Hypogammaglobulinämie-Immundefizienz-Myelokathexis".
Ätiopathogenese
Das WHIM-Syndrom wird durch Gain-of-Function-Mutationen im CXCR4-Gen verursacht, das für einen Chemokinrezeptor kodiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Mutation bewirkt eine verlängerte Aktivierung des Rezeptors, wodurch die Auswanderung von neutrophilen Granulozyten und anderen Leukozyten aus dem Knochenmark gestört wird.
Symptomatik
Patienten mit WHIM-Syndrom leiden häufig unter einem ausgeprägten Befall der Haut mit HPV-induzierten Warzen, einer generell erhöhten Infektanfälligkeit, einer Hypogammaglobulinämie, einer Lymphopenie sowie einer Retention von Leukozyten im Knochenmark (Myelokathexis).
Prognose
Patienten mit kongenitaler Immundefizienz und multiplen Warzen weisen ein hohes Risiko für HPV-induzierte Karzinome auf. Sie können auch an hämatologischen Neoplasien erkranken.
Literatur
- Orphanet – WHIM syndrome, abgerufen am 13.08.2025
- Immune Deficiency Foundation – WHIM syndrome, abgerufen am 13.08.2025