Tumorgenomik

Die Entstehung von Krebs beruht auf genetischen und epigenetischen Alterationen, durch die Tumorzellen u.a. die Fähigkeit zur unbegrenzten Zellteilung erlangen. Es handelt sich dabei immer um eine Vielzahl an Mutationen, die über die Zeit akkumulieren und letztendlich die Grundlage der malignen Transformation sind.

Technologische Fortschritte im Bereich der DNA-Sequenzierung ermöglichen die vollständige Genomsequenzierung innerhalb kurzer Zeit und Projekte wie das Cancer Genome Project (CGP) und The Cancer Genome Atlas (TCGA) befassen sich mit der systematischen Erforschung der Tumor-DNA. So wird das Wissen über die genetischen Grundlagen verschiedener Krebsarten fortlaufend erweitert, was zu Verbesserungen der Früherkennung, Diagnostik und Behandlung beiträgt.

Prädispositionsanalyse

Wenn Mutationen die Keimbahn betreffen, können sie an die Nachkommen vererbt werden. Bestimmte Mutationen sind dabei mit einem erhöhten Risiko verknüpft, eine Krebserkrankung zu entwickeln. Beispiele hierfür sind die Gene BRCA1 und BRCA2 deren Mutation für die Entstehung von Mamma- und Ovarialkarzinomen mitverantwortlich sind. Daher wird bereits im Rahmen der Anamnese das Vorkommen bestimmter Krebserkrankungen im familiären Umfeld erfragt. Hinweise auf eine genetische Disposition sind ein gehäuftes sowie frühes Auftreten von Krebserkrankungen (vor dem 50. Lebensjahr). Betroffenen sollte dementsprechend eine genetische Analyse (z.B. vollständige Exomsequenzierung oder Genpaneldiagnostik) angeboten werden, um das Risiko besser einschätzen zu können.

Krebstherapie

Basierend auf Experimenten in Zellkulturen kann das Ansprechen von Tumorzellen mit definierten Tumormutationen auf Wirkstoffe evaluiert werden und dementsprechend die Chemotherapie oder Krebsimmuntherapie angepasst werden. Dabei werden mögliche Resistenzen der Tumorzellen umgangen.

• nature.com - Cancer genomics, abgerufen am 02.03.2022
• Genetikum - Tumorgenetik, abgerufen am 02.03.2022