Steroid-21-Hydroxylase
Synonyme: 21-Hydroxylase, CYP21A2
Definition
Die Steroid-21-Hydroxylase, kurz CYP21A2, ist ein an der Biosynthese der Steroidhormone Cortisol und Aldosteron beteiligtes Enzym. Entscheidend für den strukturellen Aufbau von Steroidhormonen ist die Oxidation des 21. Kohlenstoffatoms, die durch das Enzym katalysiert wird.
Struktur
Steroid-21-Hydroxylase ist in den Zellen der Nebennierenrinde lokalisiert. Es besteht aus einer Polypeptidkette mit 494 Aminosäuren. Als Cofaktor fungiert Häm-Thiolat. Die Steroid-21-Hydroxylase gehört zur übergeordneten Enzymgruppe der Oxidoreduktasen.
Genetik
Die Steroid-21-Hydroxylase wird durch das Gen CYP21A2 kodiert. Es befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 an Genlokus 6p21.33.
Funktion
Die Steroid-21-Hydroxylase katalysiert folgende Reaktionen:
- Oxidation von 17α-Hydroxypregnenolon zu 17α,21-Dihydroxypregnenolon
- Synthese von Corticosteron durch Hydroxylierung von 11β-Hydroxyprogesteron
- Umsetzung von 17α-Hydroxyprogesteron zu 11-Deoxycortisol
- Umsetzung von Pregnenolon zu 21-Hydroxypregnenolon
Klinik
Mutationen im entsprechenden Gen sind Auslöser für das Adrenogenitale Syndrom Typ 3.
um diese Funktion zu nutzen.