Kleinzelliges Ovarialkarzinom vom hyperkalzämischen Typ

Das kleinzellige Ovarialkarzinom vom hyperkalzämischen Typ ist ein seltener Ovarialtumor. Es sind nur wenige hundert Fälle in Literatur dokumentiert. Betroffen sind vor allem jüngere Frauen, das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 23 bis 24 Jahren.^[1] Selten kommt der Tumor auch im Kindesalter vor.

Das SCCOHT wird sehr wahrscheinlich durch Mutationen des SMARCA4-Gens ausgelöst, wobei der genaue Pathomechanismus noch ungeklärt ist. SMARCA4 ist ein Transkriptionsfaktor, der Helikase- und ATPase-Aktivität besitzt, und vermutlich die Transkription bestimmter Gene durch Veränderungen der umliegenden Chromatinstruktur reguliert.

Eine Besonderheit des SCCOHT ist das Auftreten einer paraneoplastischen Hyperkalzämie. Sie kommt in etwa 60% der Fälle vor. Die dahinter stehenden Pathomechanismen sind noch nicht abschließend geklärt (Stand 2022). In einigen Fällen exprimieren die Tumorzellen das Parathormon-verwandte Protein ("parathyroid hormone-related protein", PTHrP). Es ähnelt struturell dem Parathormon und kann an den gleichen Rezeptor (PTH1R) binden.

Patientinnen mit SCCOHT stellen sich in der Regel erst in fortgeschrittenen Tumorstadien (FIGO-Stadium III und IV) vor. Die Primärsymptome sind meist sehr unspezifisch und entsprechen denen anderer Ovarialkarzinome.

Die begleitende Hyperkalzämie kann bei einem Teil der Patientinnen zusätzliche Symptome wie Polyurie, Polydipsie, Nausea, Erbrechen, Obstipation, Muskelschwäche, Knochenschmerzen oder Fatigue auslösen.

siehe Hauptartikel: Ovarialkarzinom

Das SCCOHT wird wie andere Ovarialkarzinome durch eine Kombination aus chirurgischen Maßnahmen (u.a. Ovarektomie) und Polychemotherapie behandelt. Aufgrund der geringen Fallzahlen haben sich noch keine Standardprotokolle etabliert. Experimentell werden in Einzelfällen auch Tyrosinkinasehemmer und PD-1- bzw. PD-L1-Inhibitoren mit Erfolg eingesetzt.^[2]

Die Prognose des kleinzelligen Ovarialkarzinom vom hyperkalzämischen Typ ist aufgrund des aggressiven Verlaufs der Erkrankung schlecht. Die 5-Jahres-Überlebensrate wird zwischen 10 und 20% angegeben.