RAPADILINO-Syndrom
Englisch: RAPADILINO syndrome
Definition
Das RAPADILINO-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch mehrere angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die wesentlichen klinischen Merkmale spiegeln sich im namensgebenden Akronym wider:
- RA – Radiale Defekte
- PA – Patella-Aplasie oder Hypoplasie sowie eine Gaumenspalte (engl.: palate)
- DI – Chronische Diarrhoe im Säuglingsalter und dislozierte Gelenke
- LI – Kleinwuchs (engl.: little) und Fehlbildungen der Gliedmaßen (engl.: limbs)
- NO – lange, schmale Nase (engl.: nose) bei normaler geistiger Entwicklung (engl.: normal intelligence)
Epidemiologie
Die Prävalenz des RAPADILINO-Syndroms ist unbekannt, die Erkrankung gilt jedoch als sehr selten. Bisher wurden weltweit nur etwa 20 Fälle beschrieben.
Ätiologie
Das RAPADILINO-Syndrom wird durch homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im RECQL4-Gen verursacht.
Diagnostik
Der klinische Verdacht auf das RAPADILINO-Syndrom ergibt sich meist im Säuglingsalter bei Patienten mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung. Die postnatale Gedeihstörung ist häufig Teil der natürlichen Verlaufsform und wird durch die therapieresistente chronische Diarrhoe verursacht.
Typische Fehlbildungen wie radiale Aplasie oder Hypoplasie, Gaumenspalte und das Fehlen der Patella können teilweise erst ab einem Alter von etwa sieben Jahren zuverlässig festgestellt werden.
Die sichere Diagnosestellung erfolgt molekulargenetisch durch den Nachweis von homozygoten oder compound-heterozygoten pathogenen Varianten im RECQL4-Gen mittels einer Gen-Analyse.
Therapie
Die Gaumenspalte wird in der Regel durch eine operative Versorgung behandelt. Eine orthopädische und ernährungsmedizinische Langzeitbetreuung ist empfohlen und sollte individuell an den jeweiligen Krankheitsverlauf angepasst werden.
Durch die Mutation im RECQL4-Gen haben Betroffene ein erhöhtes Risiko, im Verlauf ihres Lebens ein Lymphom oder ein Osteosarkom zu entwickeln.
Bislang (2025) gibt es jedoch keine standardisierte Empfehlung für ein routinemäßiges Krebs-Screening oder ein Überwachungsprogramm.