Pyknodysostose

Aufgrund einer vererbten Mutationen des Genlocus q21 auf Chromosom 1 kommt es zu einer Unterfunktion oder Mangel an Cathepsin K. Ohne Cathepsin K können die Osteoklasten die Knochensubstanz nicht abbauen, was im Rahmen des Knochenwachstums zur Anhäufung von Knochensubstanz führt. Diese Knochensubstanz ist allerdings weniger stabil als normaler Knochen, sodass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden.

Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören:

• Osteosklerose
• Kleinwuchs
• Akroosteolyse der Endphalangen, Brachyonychie
• Fragile Knochen mit Neigung zu Spontanfrakturen
• Schlüsselbeindysplasie
• Schädelanomalien: Erhöhtes Schädelvolumen, Schaltknochen, Persistenz der großen Fontanelle und kleine Mandibula
• Zahnanomalien: schadhafte, schlecht gestellte oder abnorm geformte (spitze oder konische) Zähne und verzögerter Zahndurchbruch

Sehr seltene Symptome sind Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologische Störungen, Dyspnoe und Schlafapnoe.