Pyknodysostose
Ömer Taskin
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Die Pyknodysostose ist eine auf den Knochen beschränkte, sehr selten vorkommende, autosomal-rezessiv vererbliche, lysosomale Stoffwechselkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen.
Ursache
Aufgrund einer vererbten Mutationen des Genlocus q21 auf Chromosom 1 kommt es zu einer Unterfunktion oder Mangel an Cathepsin K. Ohne Cathepsin K können die Osteoklasten die Knochensubstanz nicht abbauen, was in Rahmen des Knochenwachstums zur Anhäufung von Knochensubstanz führt. Diese Knochensubstanz ist allerdings weniger stabil als normaler Knochen, so dass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden.
Symptome
Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören:
- Osteosklerose
- Kleinwuchs
- Akroosteolyse der Endphalangen, Brachyonychie
- Fragile Knochen mit Neigung zu Spontanfrakturen
- Schlüsselbeindysplasie
- Schädelanomalien: Erhöhtes Schädelvolumen, Schaltknochen, Persistenz der großen Fontanelle und kleine Mandibula
- Zahnanomalien: schadhafte, schlecht gestellte oder abnorm geformte (spitze oder konische) Zähne und verzögerter Zahndurchbruch
Sehr seltene Symptome sind Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologische Störungen, Dyspnoe und Schlafapnoe.
Fachgebiete:
Orthopädie
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