Prestin
Synonyme: SLC26A5, PRES
1. Definition
Prestin ist ein transmembranäres Motorprotein, das in den äußeren Haarzellen des Innenohrs lokalisiert ist. Es setzt die durch Schall hervorgerufenen Erregungspotentiale in oszillatorische Längenänderungen der äußeren Haarzellen um.
2. Genetik
Prestin wird durch das SLC26A5-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q22.1 kodiert.
3. Funktion
Prestin reagiert spannungsabhängig auf die Anlagerung von Chloridionen. Während der Translokation der Ionen über die Membran kommt es zu einer Konformationsänderung. Der Ausstrom von Chloridionen bewirkt bei einer Depolarisation der äußeren Haarzellen eine Verkürzung der Zilien, bei Hyperpolarisation eine Verlängerung.
Durch die Kontraktion der Zillien werden Schwingungen in der Basilarmembran verstärkt und somit auch Bewegungen der Endolymphe ausgelöst, was zu einem Abknicken der inneren Haarzellen führt. Dies wiederum löst die Freisetzung des Neurotransmitters Glutamat und die Stimulation der auditorischen Nervenzellen und des Hörnervs aus.
Dieser Vorgang wird auch als mechano-elektrische Transduktion bezeichnet und führt zu einer Verstärkung der eingehenden Schallenergie (cochleärer Verstärker).
4. Klinik
Mutationen im SLC26A5-Gen sind ein Auslöser für Schwerhörigkeit.
5. Quellen
- Spektrum - Prestin, abgerufen am 21.01.2022
- orpha.net - Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB, abgerufen am 21.01.2022
- uniprot.org - SLC26A5, abgerufen am 21.01.2022