Floating-Harbor-Syndrom

Synonyme: Pelletier-Leisti-Syndrom, Floating-Harbor-Minderwuchs
Englisch: Floating-Harbor syndrome

Definition

Das Floating-Harbor-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch charakteristische Gesichtsauffälligkeiten und einen Minderwuchs gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Die Häufigkeit des Floating-Harbor-Syndroms wird mit unter 1: 1.000.000 angegeben. Bisher wurde über etwas mehr als 100 betroffene Personen berichtet.

Ätiologie

Die Ursache des Floating-Harbor-Syndroms liegt in Mutationen im SRCAP-Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15p11.2. Dieses Gen kodiert für das SNF2-related CBP activator protein, das an der Remodellierung von Chromatin beteiligt ist. Die genauen Pathomechanismen der charakteristischen Symptome sind aktuell (2023) Gegenstand der Forschung.

Klinik

Die klinischen Merkmale des Floating-Harbor-Syndroms umfassen:

Minderwuchs mit einer Endgröße von maximal 140 cm
Verzögerte Skelettreife
Dreieckiges Gesicht mit charakteristischen Gesichtsveränderungen, darunter eine große Nase mit breitem Nasenrücken, eine kurze Oberlippe, ein kräftiges Kinn und tief liegende Augen
Ausgeprägte Verzögerung der Sprachentwicklung, manchmal mit näselndem Sprechen

Diagnose

Die Diagnose des Floating-Harbor-Syndroms basiert auf den klinischen Merkmalen, der Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung. Bildgebende Verfahren können ebenfalls zur Diagnose beitragen. Die Diagnosesicherung erfolgt durch den molekularbiologischen Nachweis der Mutation.

Differentialdiagnosen

Therapie

Die Therapie ist wie bei anderen Fehlbildungssyndromen rein symptomatisch.