Plakophilin 1
Synonyme: Band 6 Protein, B6P
1. Definition
Plakophilin 1, kurz PKP1, gehört zu den Plakophilinen und ist ein Zytoskelett-Protein, das eine wichtige Rolle bei der Stabilisation desmosomaler Proteine und Keratine an der Plasmamembran spielt.
2. Genetik
PKP1 wird vom gleichnamigen Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1q32.1 kodiert. Es existieren zwei verschiedene Isoformen, PKP1a und PKP1b, die durch alternatives Spleißen der mRNA entstehen.
3. Biochemie
PKP1 gehört zu den sogenannten Armadillo-Proteinen und ist durch das Vorhandensein mehrerer Armadillo-Repeats gekennzeichnet. Es ist das kleinste Plakophilin. So hat PKP1a eine Länge von 726 Aminosäuren und ein Molekulargewicht von 80,5 kDa. PKP1b ist 747 Aminosäuren lang, sein Molekulargewicht beträgt 82,8 kDa.
4. Funktion
Die beiden Varianten PKP1a und PKP1b unterscheiden sich hinsichtlich ihrer Lokalisation und Funktion. PKP1a kommt sowohl in Desmosomen als auch im Zellkern vor. Es ist essentiell für die Rekrutierung von Desmoplakin an die desmosomalen Plaques und spielt vermutlich eine Rolle bei der Stabilisierung von Keratinozyten gegenüber mechanischem Stress. PKPb1 ist hingegen nur im Zellkern vorhanden, seine Funktion ist bisher nicht genau bekannt. Es wird vermutet, dass PKPb1 die Zellen vor DNA-Schäden schützt.
5. Klinische Relevanz
Mutationen im PKP1-Gen sind mit dem Ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom und ektodermaler Dysplasie assoziiert.
6. Quellen
- GeneCards. PKP1Gene abgerufen am 23.03.2022
- UniProt. PKP1_HUMAN abgerufen am 23.03.2022
- Neuber S et al. The Desmosomal Plaque Proteins of the Plakophilin Family. Dermatol Res Pract. 2010; 2010: 101452.