Hallermann-Streiff-Syndrom

nach den Ophthalmologen Wilhelm Hallermann (1909–2005) und Enrico Bernardo Streiff (1908–1988)
Synonyme: Okulo-mandibulo-faziales Syndrom, Hallermann-Streiff-François-Syndrom
Englisch: oculomandibulodyscephaly, oculomandibulofacial syndrome, Hallermann–Streiff syndrome

Definition

Das Hallermann-Streiff-Syndrom, kurz HSS, ist ein sehr seltenes, idiopathisches Fehlbildungssyndrom, das mit Dysmorphien des Kopfes einhergeht.

Epidemiologie

Weltweit wurden bisher weniger als 200 Fälle beschrieben (Stand 2021).

Ätiologie

Das Hallermann-Streiff-Syndrom tritt sporadisch auf. Eine eindeutige genetische Ursache konnte bislang (2021) nicht nachgewiesen werden. Eine Assoziation mit Mutationen des GJA1-Gens wird vermutet.

Klinik

Folgende Veränderungen sind Teil des charakteristischen Erscheinungsbildes:

Brachyzephalie
Mikrophthalmie (ggf. mit Blindheit)
angeborene Katarakt
Mikrognathie bzw. Retrognathie
Hypotrichose
Makroglossie
Hautatrophie
schnabelartig gebogene Nase
proportionierter Kleinwuchs
frühzeitige Alterung

Zudem treten kognitive Defizite und akzessorische Worm-Knochen auf.

Trivia

Die Gesichtsanomalien können aufgrund der gebogenen Nase und des kleinen Kinns an ein vogelartiges Aussehen erinnern, weshalb ursprünglich der pejorative Begriff "Vogelgesicht" verwendet wurde.

Literatur

Schmidt et al: Hallermann-Streiff syndrome: A missing molecular link for a highly recognizable syndrome Seminars in Medical Genetics, Part C of the American Journal of Medical Genetics, 2018