Nebulin
Englisch: nebulin
Definition
Das Nebulin ist ein filamentöses Strukturprotein, das im Sarkomer der Muskelfaser vorkommt. Dort ist es in helikaler Form stark mit Actinfilamenten assoziiert.
Genetik
Das NEB-Gen befindet sich auf Chromosom 2 am Genlokus 2q24.1. Es kodiert für verschiedene Isoformen des Proteins, die durch alternatives Spleißen entstehen können.
Biochemie
Nebulin ist ein sehr großes Molekül, dessen Molekulargewicht zwischen 600 und 800 kDa liegt. Es ist mit seinem C-terminalen Ende an den Z-Scheiben verankert. Das Protein besteht aus sich wiederholenden Sequenzen mit einer Länge von etwa 35 Aminosäuren.
Funktion
Da das Nebulin um das Actinfilament gewoben ist, dient es in erster Linie zu dessen Stabilisation während der Muskelkontraktion bzw. -relaxation und legt dadurch auch indirekt die Länge der dünnen Filamente fest. Zudem soll es an der Strukturierung der Myofibrillen während der Biogenese beteiligt sein.
Klinische Relevanz
Mutationen im NEB-Gen sind Auslöser für die Nemalin-Myopathie (NEM2) und die Arthrogryposis multiplex congenita (AMC6).