Neurofibromatose Typ 2

Synonyme: Neurofibromatose Typ II, zentrale Neurofibromatose
Englisch: neurofibromatosis type 2

Definition

Die Neurofibromatose Typ 2, kurz NF2, ist neben der Neurofibromatose Typ 1 und der Schwannomatose ein hereditäres Tumorsyndrom aus dem Formenkreis der Neurofibromatose.

Genetik

Das krankheitsrelevante Gen befindet sich auf Chromosom 22 und kodiert für das Genprodukt Merlin, das ein Tumorsuppressorprotein ist.

Epidemiologie

Die Neurofibromatose Typ 2 ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 25.000-30.000 Menschen betrifft.

Merkmale

Charakteristisch sind ein bilateral vorliegendes Vestibularisschwannom und multiple Meningeome. Die für die Neurofibromatose Typ 1 typischen Café-au-lait-Flecken sind oft auch bei der Neurofibromatose Typ 2 vorhanden, sind jedoch kein zwingend erforderliches Kriterium für die Diagnose.

Neben den typischen Schwann-Zell-Tumoren (Schwannomen), die auch im Bereich der peripheren Nerven und des Rückenmarks auftreten können, leiden NF2-Patienten häufig auch an Polyneuropathie, sowie okulären Auffälligkeiten (Katarakt).

Therapie

Da Neurofibromatose Typ 2 eine genetische Erkrankung ist, existiert zum jetzigen Zeitpunkt (2016) keine kausale Therapie. Bei gegebener Indikation - wie z.B. progredientem Hörverlust - kann man jedoch versuchen, die Tumore chirurgisch zu entfernen. Darüberhinaus zeigte sich, dass man mit einigen chemotherapeutischen Wirkstoffen (z.B. Bevacizumab, Lapatinib) das Tumorwachstum stoppen oder zumindest verlangsamen kann.