Nicht-dystrophe Myotonie

Die Erkrankungen werden durch Mutationen in den Genen für die jeweiligen Ionenkanäle verursacht. Die nicht-dystrophen Myotonien werden meist autosomal-dominant vererbt, lediglich die Myotonia congenita Becker folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Die nicht-dystrophen Myotonien werden anhand der betroffenen Ionenkanäle wie folgt eingeteilt:

Chloridkanalmyotonien

• Myotonia congenita Becker
• Myotonia congenita Thomsen

Natriumkanalmyotonien

• Paramyotonia congenita
• Kaliumsensitive Myotonien:
  • Myotonia permanens
  • Myotonia fluctuans
  • azetazolamidsensitive Myotonie

Die Erkrankungen zeigen sich klinisch durch eine Myotonie, d.h. eine verzögerte Muskelrelaxation nach einer willkürlichen Kontraktion. Diese macht sich subjektiv als schmerzlose Muskelsteifigkeit bemerkbar. Auch eine unwillkürliche Muskelanspannung – z.B. durch Erschrecken – kann ein Auslöser für einen erhöhten Muskeltonus sein.

Typisch für die Chloridkanalmyopathien ist das Warm-up-Phänomen, bei dem es zu einer Besserung der Symptome nach den ersten Bewegungen kommt. Bei den Natriumkanalmyopathien wird die Symptomatik auch durch eine Kälteexposition hervorgerufen. Veränderungen des Kaliumhaushalts triggern die Symptomatik bei der Myotonia permanens, der Myotonia fluctuans und der azetazolamidsensitiven Myotonie.

Die Diagnostik von myotonen Erkrankungen erfolgt mittels Anamnese, klinischer Untersuchung und Elektromyogramm. Labordiagnostisch werden die CK und die Transaminasen bestimmt. Zudem sollten eine molekulargenetische Diagnostik und eine humangenetische Beratung erfolgen.

• AWMF: Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen Stand 2017, abgerufen am 15.07.2022
• Peter Berlit: Klinische Neurologie, 3., erweiterte und vollständig überarbeitete Auflage, Springer Verlag, 2011