Elektrogener Natrium-Bicarbonat-Cotransporter 1
Synonyme: Na+/HCO3--Cotransporter, NBC, SLC4A4
Definition
Genetik
NBC1 wird durch das SLC4A4-Gen auf Chromosom 4 an Genlokus 4q13.3 kodiert.
Biochemie
NBC1 bildet Homodimere. Der Symporter ermöglicht den gekoppelten Transport von einem Natriumion und drei Bikarbonationen über die Zellmembran. Die Na+:HCO3--Stöchiometrie ist dabei variabel und wird durch die Proteinkinase A reguliert. Diese phosphoryliert den Serinrest an Position 1026, wodurch NBC1 verstärkt die Carboanhydrase 2 (CA2) bindet und sich die Stöchiometrie von 1:3 zu 1:2 ändert.
Funktion
NBC1 ist in der basolateralen Domäne des proximalen Tubulus lokalisiert. Er dient der Resorption des durch die Carboanhydrase gebildeten Bicarbonats in das Interstitium. Hierbei werden Natriumionen entgegen seines elektrochemischen Gradienten transportiert. Er reguliert so den intrazellulären pH-Wert.
Klinik
Mutationen im SLC4A4-Gen können durch eine unzureichende Bicarbonatresorption eine metabolische Azidose verursachen.
Quellen
- uniprot.org - SLC4A4, abgerufen am 22.02.2022
um diese Funktion zu nutzen.