Mazabraud-Syndrom

Die fibröse Dysplasie ist eine benigne Ossifikationsstörung, bei der es anstelle der Bildung von Lamellenknochen zu einem Wachstum von dichtem Bindegewebe in der Spongiosa kommt. Die Erkrankung kann einen (monostotisch) oder mehrere Knochen (polyostotisch) betreffen.

Ursächlich für die fibröse Dysplasie ist eine Mutation des GNAS1-Gens auf Chromosom 20. Die genaue Pathogenese ist derzeit (2024) Gegenstand der Forschung.

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es sind weniger als 100 Patienten weltweit bekannt. Frauen erkranken häufiger, mit einer Odds Ratio Frau/Mann von 2:1.

Das Mazabraud-Syndrom wird meist erst im mittleren Lebensalter manifest. Die Symptomatik ist sehr variabel. Mögliche Symptome sind

• Knochenauftreibungen mit oder ohne Schmerzsymptomatik
• Deformitäten
• pathologische Frakturen

Etwa 7 bis 10 Jahre nach dem Auftreten der fibröse Dysplasie kommt es zur Entstehung multipler Myxome, die sich meist ohne Schmerzbeteiligung als Schwellung ertasten lassen.

Die Diagnostik findet radiologisch mittels CT und/oder MRT statt.

Als Differenzialdiagnosen kommen u.a. in Betracht:

• Lipome
• Knochenmetastasen
• Lymphome
• Periphere Nervenscheidentumore
• Desmoid-Tumoren

Für das Mazabraud-Syndrom gibt es aufgrund der Seltenheit der Erkrankung (2024) keine einheitlichen Therapieempfehlungen. Die Behandlung ist symptomatisch ausgerichtet. In Einzelfällen ließ sich eine Besserung mit Bisphosphonaten erreichen. Die Myxome werden chirurgisch behandelt, wenn sie Schmerzen verursachen oder durch ihr verdrängendes Wachstum Nachbarstrukturen gefährden. Die Rezidivquote ist dabei allerdings hoch (ca. 30%).

• Fibröse Dysplasie, Richard Doepner, 2022
• Mazabraud-Syndrome, David Dreizin, Charles Glenn, 2012
• Pollandt, K., Lohmann, C., Werner, M. et al. Mazabraud-Syndrom. Pathologe 23, 357–360 (2002). https://doi.org/10.1007/s00292-002-0554-0
• Biazzo A, Di Bernardo A, Parafioriti A, Confalonieri N. Mazabraud syndrome associated with McCune-Albright syndrome: a case report and review of the literature. Acta Biomed. 2017 Aug 23;88(2):198-200. doi: 10.23750/abm.v88i2.5256. PMID: 28845837; PMCID: PMC6166146.
• Biagini R, Ruggieri P, Boriani S, Picci P. The Mazabraud syndrome: case report and review of the literature. Italian Journal of Orthopaedics and Traumatology. 1987 Mar;13(1):105-111. PMID: 3319954.