Kohlschütter-Tönz-Syndrom
Synonyme: amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom, Epilepsie-Demenz-Amelogenesis imperfecta
Englisch: epilepsy and yellow teeth, Kohlschutter-Tonz syndorme, epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta, amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definition
Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom, kurz KTS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch eine Kombination aus Epilepsie, geistiger Behinderung und Amelogenesis imperfecta auszeichnet.
Epidemiologie
Das KTS ist sehr selten, es sind lediglich Einzelfälle beschrieben. Es gibt Hinweise auf ein erhöhtes Erkrankungsrisiko bei Konsanguinität der Eltern.
Ätiologie
Das KTS wird durch eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im ROGDI-Gen am Genlokus 16p13.3 verursacht. Das ROGDI-Gen kodiert für einen Leucin-Zipper und spielt eine Rolle bei der Gehirnentwicklung, der Neurogenese und der Odontogenese.
Klinik
Folgende Hauptsymptome treten beim KTS auf:
- früh auftretende Epilepsie, häufig schwer kontrollierbar
- Amelogenesis imperfecta (gelbliche Verfärbung der Zähne, Schmelzhypoplasie), sowohl das Milchgebiss als auch das bleibende Gebiss sind davon betroffen
- Geistige Behinderung mit variablem Schweregrad, oft mit Verzögerungen in der Sprach- und motorischen Entwicklung, Korrelation mit der Schwere der Anfälle
Weiterhin finden sich folgende Symptome:
- Hypotonie
- spastische Paraplegie
- gelegentlich Gedeihstörungen
Diagnostik
Die Diagnose wird mittels molekulargenetischem Mutationsnachweis gesichert.
Therapie
Die Behandlung des Kohlschütter-Tönz-Syndroms ist symptomatisch und umfasst:
- Anfallssuppressive Therapie, oft sind Kombinationstherapien nötig
- supportive Therapieansätze: Frühförderung, spezialisierte pädagogische Programme und physikalische Therapie zur Unterstützung der motorischen und kognitiven Entwicklung
- regelmäßige zahnärztliche Kontrollen und präventive Maßnahmen zur Kariesprophylaxe
Prognose
Die Prognose für Patienten mit KTS variiert je nach Schweregrad der Symptome. Während einige Patienten eine relativ gute Lebensqualität erreichen können, bleibt die geistige Behinderung und die Notwendigkeit einer kontinuierlichen medizinischen Betreuung bestehen.
Literatur
- omim.org – Kohlschutter-Tonz Syndrome; KTZS, abgerufen am 23.05.2024
- Schossig et al., Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmerzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom), Medizinische Genetik, 2007
- Schossig et al., Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome, Am J Hum Genet, 2012
- Meng et al., Perampanel effectiveness in treating ROGDI-related Kohlschütter-Tönz syndrome: first reported case in China and literature review, BMC Med Genomics, 2023
- genecards.org – ROGDI Gene, abgerufen am 24.05.2024