KLICK-Syndrom
Synonyme: Keratosis linearis mit Ichthyosis congenita und sklerosierendem Keratoderm, Klick-Syndrom
Englisch: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma
Definition
Das KLICK-Syndrom, kurz für Keratosis linearis mit Ichthyosis congenita und sklerosierendem Keratoderm, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, die sich bereits kongenital oder im frühen Kindesalter manifestiert.
Ätiologie
Ursache ist eine autosomal-rezessive Mutation im POMP-Gen, das für ein essentielles Reifungsprotein der Proteasomen kodiert. Mutationen führen zu einer verringerten Expression oder Funktion von POMP und somit zu einer gestörten Proteasom-Assemblierung. Dies betrifft insbesondere Keratinozyten, die während der Differenzierung auf eine funktionierende Proteasomaktivität angewiesen sind.
Pathogenese
Die mangelhafte Reifung der Proteasomen führt zur Akkumulation fehlerhafter Proteine und aktiviert inflammatorische Signalwege. Die daraus resultierende chronische Entzündung sowie die gestörte Differenzierung der Epidermis verursachen die typischen hyperkeratotischen Hautveränderungen. Das Syndrom wird deshalb auch zu den autoinflammatorischen Keratinisierungserkrankungen (AiKD) gezählt.
Symptome
Das KLICK-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine generalisierte ichthyosiforme Dermatose, sklerosierende palmoplantare Keratosen, lineare Papeln und Plaques vor allem in Beugefalten sowie zirkuläre Bänder um einzelne Finger.
Therapie
Es existiert keine kausale Therapie. Die Behandlung erfolgt symptomatisch:
- topische Keratolytika (z.B. Harnstoff, Salicylsäure)
- Emollientien zur Hautpflege
- entzündungshemmende Maßnahmen (z.B. topische Steroide, Calcineurininhibitoren)
- in schweren Fällen ggf. systemische Retinoide unter strenger Indikationsstellung
Literatur
- Orphanet: KLICK-Syndrom, zuletzt abgerufen am 08.12.2025
- Altmeyers Enzyklopädie: KLICK-Syndrom, zuletzt abgerufen am 08.12.2025