Ichthyosis hystrix
von altgriechisch: ὕστριξ ("hystrix") - Stachelschwein
Synonyme: Hyperkeratosis monstruosa, Sauriasis
Definition
Die Ichthyosis hystrix ist eine sehr seltene Form der Ichthyose, die durch schwere hyperkeratotische Hautveränderungen mit einem stachelartigen Erscheinungsbild gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbbare Hauterkrankung. Es gibt verschiedene Typen, die jeweils unterschiedliche genetische und klinische Merkmale aufweisen.
Einteilung
Es werden verschiedene Formen der Ichthyosis hystrix unterschieden:
- Ichthyosis hystrix, Typ Lambert: Schwere Form mit großflächigen hyperkeratotischen Plaques
- Ichthyosis hystrix, Typ Curth-Macklin: Diese Form zeigt eine dicke Hornhaut mit verruköser (warzenartiger) Hyperkeratose, verursacht durch Mutationen im KRT1-Gen
- Ichthyosis hystrix, Typ Rheydt (auch bekannt als Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom, KID-Syndrom): Eine seltene Kombination von Hautveränderungen, Augenerkrankungen und Hörverlust. Die Veränderungen treten oft in der Kindheit auf und verschlechtern sich mit der Zeit.
Pathogenese
Die Ichthyosis hystrix wird durch Mutationen in Keratin-Genen, insbesondere KRT1, verursacht. Diese Mutationen führen zu strukturellen Veränderungen der Keratinfilamente in der Haut, was die charakteristische Hyperkeratose und Verhornung verursacht. Elektronenmikroskopische Untersuchungen haben spezifische Anomalien in den Keratinozyten gezeigt.
Symptome
Die Ichthyosis hystrix ist charakterisiert durch dicke, hornartige Hautveränderungen mit einer rauen und stacheligen Textur (an die Stacheln des namengebenden Stachelschweins erinnernd). Die Ausprägung kann von lokalisierten Plaques bis zu generalisierten Hautveränderungen reichen, die den gesamten Körper betreffen.
Im Gegensatz zu ähnlichen Erkrankungen wie der epidermolytischen Ichthyose kommt es bei Ichthyosis hystrix nicht zu Blasenbildung oder Hautfragilität.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt durch klinische und molekularbiologische Untersuchungen. Darüber hinaus wird auch die Elektronenmikroskopie zur Abklärung verwendet.
Differentialdiagnosen
Die Ichthyosis hystrix muss von anderen Formen der Ichthyose, insbesondere von epidermolytischen Formen und palmoplantaren Keratosen, abgegrenzt werden.
Therapie
Die Behandlung umfasst die Anwendung von systemischen Retinoiden sowie topischen keratolytischen Wirkstoffen. Eine engmaschige Überwachung und Behandlung sind notwendig, um sekundäre Komplikationen, wie bakterielle Infektionen, zu vermeiden.
Quellen
- Altmeyers Encyclopedia – Ichthyosis hystrix, abgerufen am 03.09.2024
- plasticsurgerykey.com – Ichthyoses, Erythrokeratodermas and Related Disorders, abgerufen am 03.09.2024