Heterogenie
Synonym: genetische Heterogenität
Englisch: heterogeny
1. Definition
Der Begriff Heterogenie bezeichnet den Umstand, dass verschiedene genetische Veränderungen zum selben Phänotyp (z.B. einer Erkrankung) führen.
2. Formen
Es werden zwei Formen der Heterogenie unterschieden:[1]
- Locusheterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch genetische Veränderungen in verschiedenen Genen entstehen, z.B. Retinopathia pigmentosa durch Mutationen u.a. in RHO oder RPE65.
- Allelische Heterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch verschiedene genetische Veränderungen im selben Gen entstehen, z.B. Mukoviszidose durch über 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen. Hier ist dann eine Compound-Heterozygotie möglich.
Eine allelische Heterogenie liegt bei den meisten monogenen Erkrankungen vor, sodass der Begriff Heterogenie häufig synonym für eine Locusheterogenie verwendet wird.
3. Beispiele
Beispiele für locusheterogene Erkrankungen sind:
4. Quelle
- ↑ Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 5.3.2. Genetische Heterogenität, S. 102f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.