Hepatische-Lipase-Mangel
Definition
Der Hepatische-Lipase-Mangel, kurz HL-Mangel, ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive Fettstoffwechselstörung mit Akkumulation von Remnants und kombinierter Hyperlipoproteinämie.
Epidemiologie
Die Prävalenz des HL-Mangels wird auf unter 1/1.000.000 geschätzt.
Ätiologie
Der HL-Mangel wird durch eine homozygote Loss-of-Function-Mutation im kodierenden LIPC-Gen verursacht.
Pathophysiologie
Die hepatische Lipase hydrolysiert Triglyzeride und Phospholipide in Remnant-Lipoproteinen und den HDL. Dadurch können Lipide der Remnants ApoE-vermittelt in die Leber aufgenommen werden.
Bei einem Mangel der hepatischen Lipase kommt es zu erhöhten Plasmacholesterin- und Triglyzeridspiegeln (kombinierte Hyperlipoproteinämie). Dabei ist HDL-Cholesterin normal oder erhöht.
Klinik
Typischerweise geht der HL-Mangel mit rezidivierenden Pankreatitiden einher. Eine Assoziation mit frühzeitiger Atherosklerose ist aktuell (2019) unklar.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch Messung der Enzymaktivität im Plasma nach Heparingabe und/oder durch den Mutationsnachweis bestätigt.