Hallermann-Streiff-Syndrom
nach den Ophthalmologen Wilhelm Hallermann (1909–2005) und Enrico Bernardo Streiff (1908–1988)
Synonyme: Okulo-mandibulo-faziales Syndrom, Hallermann-Streiff-François-Syndrom
Englisch: oculomandibulodyscephaly, oculomandibulofacial syndrome, Hallermann–Streiff syndrome
1. Definition
Das Hallermann-Streiff-Syndrom, kurz HSS, ist ein sehr seltenes, idiopathisches Fehlbildungssyndrom, das mit Dysmorphien des Kopfes einhergeht.
2. Epidemiologie
Weltweit wurden bisher weniger als 200 Fälle beschrieben (Stand 2021).
3. Ätiologie
Das Hallermann-Streiff-Syndrom tritt sporadisch auf. Eine eindeutige genetische Ursache konnte bislang (2021) nicht nachgewiesen werden. Eine Assoziation mit Mutationen des GJA1-Gens wird vermutet.
4. Klinik
Folgende Veränderungen sind Teil des charakteristischen Erscheinungsbildes:
- Brachyzephalie
- Mikrophthalmie (ggf. mit Blindheit)
- angeborene Katarakt
- Mikrognathie bzw. Retrognathie
- Hypotrichose
- Makroglossie
- Hautatrophie
- schnabelartig gebogene Nase
- proportionierter Kleinwuchs
- frühzeitige Alterung
Zudem treten kognitive Defizite und akzessorische Worm-Knochen auf.
5. Trivia
Die Gesichtsanomalien können aufgrund der gebogenen Nase und des kleinen Kinns an ein vogelartiges Aussehen erinnern, weshalb ursprünglich der pejorative Begriff "Vogelgesicht" verwendet wurde.
6. Literatur
- Schmidt et al: Hallermann-Streiff syndrome: A missing molecular link for a highly recognizable syndrome Seminars in Medical Genetics, Part C of the American Journal of Medical Genetics, 2018