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Hallermann-Streiff-Syndrom

nach den Ophthalmologen Wilhelm Hallermann (1909–2005) und Enrico Bernardo Streiff (1908–1988)
Synonyme: Okulo-mandibulo-faziales Syndrom, Hallermann-Streiff-François-Syndrom
Englisch: oculomandibulodyscephaly, oculomandibulofacial syndrome, Hallermann–Streiff syndrome

1 Definition

Das Hallermann-Streiff-Syndrom, kurz HSS, ist ein sehr seltenes, idiopathisches Fehlbildungssyndrom, das mit Dysmorphien des Kopfes einhergeht.

2 Epidemiologie

Weltweit wurden bisher weniger als 200 Fälle beschrieben (Stand 2021).

3 Ätiologie

Das Hallermann-Streiff-Syndrom tritt sporadisch auf. Eine eindeutige genetische Ursache konnte bislang (2021) nicht nachgewiesen werden. Eine Assoziation mit Mutationen des GJA1-Gens wird vermutet.

4 Klinik

Folgende Veränderungen sind Teil des charakteristischen Erscheinungsbildes:

Zudem treten kognitive Defizite und akzessorische Worm-Knochen auf.

5 Trivia

Die Gesichtsanomalien können aufgrund der gebogenen Nase und des kleinen Kinns an ein vogelartiges Aussehen erinnern, weshalb ursprünglich der pejorative Begriff "Vogelgesicht" verwendet wurde.

6 Literatur

Diese Seite wurde zuletzt am 7. Juli 2021 um 19:10 Uhr bearbeitet.

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