Hämojuvelin
Synonyme: RGMC, HFE2A
Englisch: hemojuvelin, haemojuvelin
Definition
Hämojuvelin, kurz HJV, ist ein glykosyliertes GPI-gebundenes Membranprotein auf Hepatozyten. Es nimmt eine zentrale Stellung bei der systemischen Regulation des Eisenstoffwechsels ein.
Genetik
Hämojuvelin wird durch das HJV-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1q21.1 kodiert.
Biochemie
Hämojuvelin wirkt als Korezeptor im BMP-Signalweg und stimuliert die STAT-abhängige Expression von Hepcidin. Hepcidin unterdrückt seinerseits die Eisenabgabe ins Blut durch Internalisierung von Ferroportin an der basolateralen Membran von Enterozyten.
Klassischerweise schütten nicht-parenchymale Zellen der Leber (z.B. Endothelzellen, Kupffer-Zellen, Ito-Zellen) bei Eisenüberladung BMP6 (bone morphogenetic protein 6) aus, wodurch HJV aktiviert wird.
Klinik
Mutationen des HJV-Gens sind für die juvenile Hämochromatose Typ 2A verantwortlich.
Literatur
- Adriopoulos et al., BMP-6 is a key endogenous regulator of hepcidin expression and iron metbaolism, Nat Genet, 2010